精品第二章基因.ppt

第二章 基因 2.1基因的分子概念的发展 2.1.1Morgan的基因概念——基因是一个遗传/交 换/ 突变的单位 2.1.2Benzer的顺反子概念——基因是一个不能分割 的功能单位（1953年） 顺反子 T4噬菌体r+型与ＲⅡ突变型 2.1.3Gilbert的基因概念——基因是一个转录单位（1985年） 断裂基因 内含子（intron) 外显子(exon) 2.2基因组学时代（genomics era)基因的概念与界定 ◆基因组（genome) ：一个生物体的细胞中或病毒 中所含有的完整的整套基因。（例如：细胞核基 因组；叶绿体基因组；噬菌体基因组。） ◆基因：是一段制造功能产物的完整的染色体片段。 ◆基因的产物是蛋白质，也可能是RNA. 鉴别基因五项标准 2.2.1可读框 open reading frame, ORF 2.2.2序列特征 密码子偏爱及作用 2.2.3序列保守 非转录的调控单元 适当进化距离的相关个体的序列信息的比较 2.2.4基因功能的证据——转录 cDNA探针与全部染色体序列的微阵列进行杂交 2.2.5基因失活 RNA干涉（RNAi） 明显的现象型 酵母 2.2.6基因重叠与断裂 2.2.7假基因（pseudogene) 定义 动物、植物、真菌、微生物 假基因与真基因没有绝对的界限 假基因是进化的终点 酵母中的[URE3] ﹑[PSI] ﹑[Het-s]不是传染性病毒 的朊病毒,是一种细胞内的非孟德尔式的蛋白质遗传 因子。 [URE3]是一种对氮异化代谢酶的转录起负调控作用的 蛋白质。 2.4组蛋白密码—对基因“唯DNA”的质疑 histone code 基因可能是DNA与蛋白质的结合体 在小鼠早期胚胎中，父系等位基因为非甲基化而表 达，母系等位基因因甲基化而沉默。 在子代小鼠形成配子时发生了什么？ ◆亲代小鼠是雄性： 贡献给精子的等位基因必定是非甲基化 的，当母系基因出现在精子中，必须要经过 去甲基化； ◆亲代小鼠是雌性： 贡献给卵子的等位基因必定是甲基化的， 当父系等位基因出现在卵子中，则甲基必定 要加入进去。 2.4.2组蛋白乙酰化和甲基化 核小体 组蛋白八聚体（H3，H4，H2A，H2B） 组蛋白的乙酰化酶可使组蛋白乙酰化，使基因活 化active； 组蛋白的甲基化酶可使组蛋白甲基化，使基因失活silenced；例：组蛋白H3甲基化后，可以与HP1蛋白结合，HP1蛋白有阻止转录的作用。 去乙酰化酶与DNA甲基化酶的活动相关联进行； 去乙酰化作用使甲基化作用发生（一般）； 2.5基因与DNA 2.5.1 Z-DNA构象是另一种遗传信息编码 Z-DNA只有小沟，没有大沟。 Z-DNA在负超螺旋下产生，RNA转录酶 沿DNA移动后产生的负超螺旋 。 Z-DNA参与编辑遗传信息的生物大分 子复合体的装配 。 DNA的不同构象是一种遗传信息？ 中心法则强调的是：DNA序列信息的逐个的精确传递，即模板式的信息传递。突变是遗传信息改变的唯一途径。 对Z-DNA的研究表明：DNA除了以它的一级结构含有蛋白质中的氨基酸序列信息外，DNA的不同构像也是一种遗传信息。 2.5.2 C值矛盾(C-value paradox) C值：在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值。 C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值矛盾。 可能产生的原因是什麽？ ◆ 冗余DNA（重复序列） ● 生物的复杂性与遗传信息成正比 ● DNA所含的并不全是遗传信息 ●全部的遗传信息也不都包含在DNA 之中 ◆生物的复杂性并不与DNA含量成正比 2.5.3 N值佯谬 ▲ 定义:这种基因数目与生物进化或生 物复杂性的不对应性，称为N值佯谬。 ▲ 可能原因？ 决定生物进化程度或复杂性的遗传信 息并不全部包含在DNA之中。 2.6重复序列 2.6.1单一序列 (Unique sequence )和重复序列 ▲单一序列 ：是指在基因组中只有1个或几个拷 贝。 ▲ 短片段的重复序列按排列方式可分为三种类型： （