2 基因、基因组和基因组学.pptVIP

基因、基因组与基因组学Gene、Genome Genomics 温州医学院检验医学院 主要内容 2.1 基因的结构与功能 2.2 基因组的结构与功能 2.3 基因组学 2.1 基因的结构与功能 2.1.1 基因的分类 2.1.2 基因的结构 2.1.3 基因的功能 基因的概念 遗传学角度： 分子生物学角度： 基因的研究简史 孟德尔（Mendel）的颗粒因子：一个因子决定一个性状(1865年)。 约翰森（Johannsen）：首先提出基因一词（1909年） 摩尔根（Morgan）的基因论：一个基因控制一个性状（1926年），明确了基因存在于染色体上。 Beadle 和Tatum：一个基因一个酶学说（1941年）。 Avery肺炎双球菌转化实验：证实了遗传物质的本质是DNA（1944年）。 赫尔希和蔡斯：噬菌体大肠杆菌感染实验，只有DNA能进入大肠杆菌（1952年）。 Watson 和Crick：提出DNA右手双螺旋理论（1953年）。 Crick：提出中心法则（1957年）。 Benzer：提出一个顺反子，一条多肽链的概念（1957年）。 Jacob和Monod：提出了操纵子模型（1961年）。 尼伦伯格：三联密码子学说将DNA结构与生物功能结合起来（1966年） 。 Sharp等：真核生物基因中的断裂现象（1977年）。 噬菌体中发现了重叠基因（1978年）。 2.1.1 基因的分类 基因根据其是否具有转录和翻译功能可分为： 结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 调节基因(regulatory genes)：指某些可调节控制结构基因表达的基因。 核糖体RNA基因(ribosomal RNA genes，rRNA基因)与转运RNA基因(transfer RNA genes， tRNA基因) ：这类基因只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。 2.1.2 基因的结构 人类基因按照功能的不同分为3个区域： 编码区：能够编码产生蛋白质的序列，包括外显子与内含子 前导区：位于编码区上游，相当于mRNA 5’端非编码区（非翻译区） 调节区：包括启动子和增强子等基因编码区的两侧也称为侧翼序列 2.1.2 基因的结构 病毒到高等生物的细胞核均共用一套遗传密码。 牛，酵母线粒体和植物叶绿体基因序列结构的研究发现，其密码有异于细胞核的遗传密码 。 密码子有可能重复利用。 基因的大小主要取决于其内含子的有无、大小以及数量。 2.1.3 基因的功能 基因有控制遗传性状和活性调节的功能。 基因的表达活性有严格的时间和空间特异性。 基因主要通过两条途径控制生物的性状： 一是通过控制酶的合成来控制生物的性状。 二是通过控制结构蛋白的成分直接控制生物的形状。 2.2 基因组的结构与功能 2.2.1 病毒基因组的结构和功能 2.2.2原核生物基因组的结构和功能 2.2.3真核生物基因组的结构和功能 基因组的大小通常以其DNA的含量来表示。进化程度越高的生物其基因组越大DNA含量越高，结构也越复杂。 存在反常现象： 许多复杂性相近的生物体其基因组大小却显著不同：果蝇的基因组大约是蝗虫基因组的1/25。 2.2.1 病毒基因组的结构和功能 2.2.1.1病毒基因组可以由DNA或RNA组成 病毒的核酸通常是DNA或为RNA分子，目前未见报道在同一病毒颗粒中共存在两种核酸的情况。 病毒基因组的DNA或RNA可以是单链的，也可以是双链的，可以是闭环的，也可以是线性的。 2.2.1.2 病毒基因组的大小相差较大 病毒的基因组很小：与细菌或真核细胞相比。 不同的病毒之间其基因组大小相差很大。 乙肝病毒DNA：3kb，信息量较小，编码4种蛋白质 痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质（病毒复制所涉及 的酶类编码，核苷酸代谢的酶类） 病毒基因组的大小通常与其对宿主的依赖程度有关，基因组越大，依赖性越小。 2.2.1. 3 部分RNA病毒基因组编码序列具有节段性 多数RNA病毒的基因组是由连续的核糖核酸链组成，但也有些病毒的基因组RNA由不连续的几条核酸链组成： 流感病毒的基因组RNA分子是节段性的，由八条RNA分子构成，每条RNA分子都含有编码蛋白质分子的信息 轮状病毒的基因组由10个节段性的线性双链RNA分子构成，每段RNA分子都编码一种蛋白质。 分段基因组的病毒一般感染效率较低 分段基因组容易发生重组，故病毒容易变异