5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸手术治疗.doc

5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸手术治疗 　作者：丁立祥　姚琦　陈迎春　张亘瑷　董福慧 【摘要】 ［目的］探讨骨软骨发育异常导致脊柱畸形的特征，探讨其临床特点及手术方法的选择。［方法］2001年1月～2008年6月共收治5例骨软骨发育异常患者，均以脊柱侧凸或后凸就诊入院，男2例，女3例；术前常规进行X线片、CT和MRI检查，就其临床特点及外科治疗进行回顾性分析。［结果］对本组脊柱侧凸患者均行手术治疗，顺利完成手术，未出现脊髓血管损伤等严重并发症，颈椎不稳、胸腰段后凸、侧凸和椎管狭窄在本组骨软骨发育不良患者中常见。5例患者均获得随访，随访12～24个月，平均随访15.6个月，采用Frankel脊髓评分，术前患者评分3例C，2例D；获得随访患者术后Frankel评分1例D，4例E，与术前相比神经功能改善1～2级。［结论］因气管插管困难和阻塞性肺病，患者术前应进行麻醉科和影像评估，因患者脊柱发育不良，脊柱的内固定常常很困难。 【关键词】 脊柱侧凸　骨软骨发育异常　治疗 　　骨软骨发育异常通常全身骨骼受累，随着生长而进展。骨软骨发育异常［1］包括典型的合并骨骼发育异常的矮化病，如软骨发育不全、骺和干骺端发育异常、胶原病变（包括成骨不全）和各种各样的骨发育不全群（溶酶体的累积异常），常常导致脊柱侧凸畸形，需要进行手术处理，但由于其解剖结构和临床表现复杂，导致治疗比较困难。近年来由于影像学诊断技术和医疗水平的不断提高，该类疾病逐渐引起人们的重视。本研究主要将作者收集的5例有脊柱侧凸的骨软骨发育异常患者，就其临床特点及外科治疗进行回顾性分析。 　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　 2001年1月～2007年6月收治5例骨软骨发育异常，男2例，女3例；年龄10～18岁，平均13.6岁，均以脊柱侧凸或后凸就诊入院。其中，软骨发育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷贮积症1例。 　　1.2 临床表现 　5例均生长缓慢，身材矮小；骨骼畸形的4例，其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例，持续的后凸畸形可以导致脊髓病变，1例出现截瘫。2例患者存在间隙性跛行等腰椎管狭窄的症状。膝外翻的1例，鸡胸、肋骨外翻的2例，下肢关节僵直2例，特殊面容的3例，多为头大、前额突出、鼻梁低平、唇厚，1例突眼，肝脾肿大1例，脐疝1例，语言障碍2例。成骨不全患者曾发生多次多部位的骨折。 　　1.3 影像学表现 　 术前常规均行Ｘ线和MRI或CT检查。X线影像表现：粘多糖病例和甘露糖苷贮积症病例骨骼系统的表现为颅骨变大，脊椎椎体变扁，呈弹头样改变，椎体前上角变圆，前下角变尖而突出如鸟嘴状，胸腰椎后凸成角，肋骨前端膨大成浆形如飘带样。髂骨体变短小，髂骨翼相对较宽，髋臼发育不良。MRI提示脊柱腰段椎管狭窄（图1）。成骨不全X线表现为全身骨密度减低，普遍性骨质疏松并易骨折。脊柱表现为脊椎侧凸，椎体扁平，明显骨质疏松，部分呈双凹型或楔状变形。 　　1.4 治疗方法 　 根据患者术前症状、物理查体和影响学检查结果，本组脊柱侧凸均行手术治疗。胸腰段后凸畸形1例T10～L4Cobb’s角87°，行经后路L1椎体切除、椎管减压，后路椎弓根内固定、钛网支撑融合术（图1），术后后凸T10～L4Cobbs角5°。成骨不全脊柱侧凸的患者行侧凸矫正手术，脊柱胸段向右侧凸，腰段向左侧凸。术前胸腰双弯，胸弯T6～T11，Cobbs角55°，顶椎T8Ⅱ度旋转；腰弯T12～L4Cobbs角30°，顶椎L2Ⅰ度旋转。术后胸弯矫正至23°（图2）。 　　2 结果 　　2.1 手术结果 　 根据术前检查结果制定的手术计划，所有患者均顺利完成手术，未出现脊髓血管损伤等严重并发症，所有患者伤口均按期愈合，未见伤口感染等并发症。 　　2.2 随访结果 　5例患者均获得随访，随访12～24个月，平均随访15.6个月，采用Frankel脊髓评分，术前患者评分3例C，2例D；获得随访患者术后Frankel评分1例D，4例E，与术前相比神经功能改善1～2级。 　　　3 讨论 　 骨发育异常指基因异常导致的异常骨生长。这些异常过去常按影像学来分类，现在逐渐依靠基因学来诊断［1］。目前国际上将此类骨骼疾病按形态学和基因学描述来分为2类：骨软骨发育异常（osteochondrodysplasias）和骨发育不全（dysostoses）［2］。由于骨软骨发育异常发病相对罕见，国内文献报道较少。其发病机制的确切病因尚不完全清楚，一般认为在脊椎发育成熟过程中一些刺激因素可以导致畸形。近年随着CT三维重建、MRI等影像技术的进步，以及脊椎分子遗传调控机理的认识，对骨软骨发育异常的研究逐渐深入。Hall等［2］从基因学方面将骨软骨发育不全主要分为以下几种类型：（1）软骨发育不全；（2）骨畸形性发育不良；（3）粘多糖病；（4