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第三章孟德尔遗传规律及其扩展Mendel’s Genetic Laws and Their Extension 孟德尔及其杂交试验 Mendel开展了长达8年时间的豌豆杂交试验研究，对豌豆差别明显的7对简单性状进行了研究，并于1865年首次提出了分离规律与自由组合规律； 1900年Vris等人重新发现了Mendel遗传规律，从此遗传学诞生并蓬勃发展； Mendel遗传学通常又被成为经典遗传学。 孟德尔植物杂交试验成功的因素 选用适当的研究材料—豌豆： 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择的7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例。 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。 第一节分离规律Law of segregation 一、一对相对性状的杂交试验 基本概念： 性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征。 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。 1. 植物杂交试验的符号表示 Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ?：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代； F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即F2。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交与正交结果完全一致，表明： F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响(与哪一个亲本作母本无关)。 二、性状分离现象 F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种的个体，一种表现显性性状，另一种表现隐性性状，且两者个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖，而F2代显性性状与隐性性状都会得到表现，重新产生两种表现型个体，这就是性状分离(character segregation)现象。 三、性状分离现象的解释 Mendel的遗传因子假说： 生物性状是由遗传因子(inherited factor)控制，遗传因子在体细胞内成对存在，一个来自母方，一个来自父方。它们各自独立，彼此互不混杂； 杂种在形成配子时，成对的遗传因子互相分开，各自分配到不同的配子中去，所以每个配子中只含有成对遗传因子中的一个； 杂种产生的各类配子数目相等，不同类型雌雄配子的受精结合是随机的。 母本红花豌豆含有CC遗传因子，产生的配子(卵细胞)含有C遗传因子； 白花含有遗传因子cc，配子(精子)只含有遗传因子c； F1植株的遗传因子为Cc，由于C对c是显性的，所F1的花表现为红色； F1植株产生配子时，C和c因子分别随机分配到不同的配子中去，两种的比例各占50%，即1:1。这种情况在雌雄配子都一样。所以F1中所产生的雄配子含C和c的比例为1:1；产生的雌配子含C和c的比例也为1:1； F1代自交时，就产生1CC:2Cc:1cc三种组合，其中CC和Cc控制红花的表达，cc控制白花的表达，两者比例为3:1。 等位基因、基因型和表现型 根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而非性状本身；生物个体性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。 1909年约翰逊提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。 等位基因：是指位于同源染色体的相对位点上，控制相对性状的一对基因。 非等位基因：位于非同源染色体上的基因。 由于等位基因位于同源染色体上，它们必然随着同源染色体的行动而进行分离和组合，这就是性状分离的细胞学基础。 纯合体：体细胞中成对的两个等位基因相同的个体。 杂合体：体细胞中成对的两个等位基因不同的个体。