第七章染色体和染色体病.ppt

三、两性畸形 (一)真两性畸形：有男女两种性腺 1、易位型：46,XX 睾丸决定基因易位 2、嵌合型 46,XY / 46,XX 46,XX / 47,XXY 46,XY / 45,X （二）假两性畸形：只有一种性腺 1、男性假两性畸形：核型为46，XY 雄激素不敏感综合征。X连锁隐性遗传。 （1）睾丸女性化综合征 （2）不完全雄激素不敏感综合征 2、女性假两性畸形：核型为46，XX 常见原因：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏，皮质醇前体物质堆积，雄激素合成增加。常染色体隐性遗传。 小 结 核型分析 染色体畸变类型及机制 染色体病主要原因及临床表现 合子 早期分裂阶段 X染色体随即失活 成年女性嵌合体 短颈、眼距宽 通贯手 脚拇指弓形纹 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) Trisomy 21 高龄孕妇与21三体风险（％） 孕妇年龄 （岁） 风 险 率 出生时 羊水检查 (16周) 绒毛检查 (9-11周) 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 45或45以上 1/25 1/20 1/10 30岁时，风险率 1/1000-1/1500 主要类型遗传病的发病年龄 染色体病 多基因病 单基因病 出生 青春期 成年 受累个体的数量 精子形成过程中染色体的正常分离 卵子形成过程中染色体的不分离导致三体型的形成 45,XX,rob(13,14) (2) 繁式：写明重排染色体号，断裂位点的区带号，完整描述重排染色体区带组成 46，XX，del(1)(pter → q21) 46，XY，t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21 →2qter) 2. 染色体结构畸变的核型描述： (1) 简式：染色体总数，性染色体组成，染色体结构畸变异常，括号表示染色体重排方式 只写明重排染色体号，断裂位点的区带号 46，XX，del(1)(q21) 46，XY，t(2;5)(q21;q31) 第四节　染色体病及其分类 涉及较多基因，大部分流产或死产；患者多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，有的还有特异的皮肤纹理改变 性染色体异常，还将出现内、外生殖器异常或畸形，如：性腺发育不良、第二性征不发育、外生殖器畸形（尿道下裂、阴蒂肥大）、男子女性乳房等 绝大多数患者的双亲均正常，少数双亲之一为染色体异常携带者 染色体病的一般临床特征 图 常染色体病 男女均可发病 发育迟缓 肌张力低下 智力低下，缺少抽象思维 特殊呆滞面容；伸舌样痴呆 特殊皮纹 图 先天性心脏病：约50% 房室联合通道、室缺 常无生殖能力 30岁脑组织Alzheimer样改变，易患白血病，免疫缺陷 短寿： 10岁（75-85%）， 8% 40岁 一、先天愚型(Down’s综合征) 1. 临床表现：  21号染色体三体型患者、核型及其发生与母龄的关系 母 亲 生 育 年龄 （ 岁 ） 出 生 先 天 愚 型 的 危 险 率 曾 经 出 生 过 先 天 愚 型 患 儿 再 出 生 患 儿 的 危 险 率 19 1/1850 增 加 5 0 倍 20 ～ 1/1600 增 加 5 0 倍 25 ～ 1/1350 增 加 5 倍 30 ～ 1/800 增 加 5 倍 35 ～ 1/260 无 明 显 增 加 40 ～ 1/100 无 明 显 增 加 45 1/50 无 明 显 增 加 21三体（先天愚型）的表型及其发生率 游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21； 95%由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的卵细胞 2.遗传分型 易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。多见D/G及G/G易位，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q) 嵌合型：占2%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) Trisomy 21