ABI SNP分型研究.pdf

ABI SNP分型研究平台 张远涛 Ph.D. Application Specialist 4006209660 cnmcbsupport@ SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) 单一碱基序列多态性 ● 是由于单个核苷酸改变而导致基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序 列多态性 ● 包括单碱基的转换、颠换，以及单碱基的插入／缺失等 ATGCATGCATGCATGCATGC G ATGCATGCATACATGCATGC A This G/A is a SNP ● SNP在人基因组中的发生频率比较高（不低于 1%，低于1%算点突变）， 大约平均每100个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗 传标记。有些SNP位点影响基因的功能，导致生物性状改变甚至致病 2 © 2009 Applied Biosystems HapMap Project SNPs • Validated SNP genotype data for 3.2 million genome-wide SNPs in 44-60 individuals from: • Yorubans - Ibadan, Nigeria, Africa (YRI) • Caucasian - North West European ancestry; Utah, USA (CEU) • Japanese - Tokyo, Japan (JPT) • Chinese - Han Chinese; Beijing, China (CHB) • Goal of project: To develop a genome-wide haplotype map for identifying haplotype blocks, common haplotypes and haplotype tag SNPs in these populations. • Provides a tool to enable researchers to find genes and genetic variations affecting health and disease. HapMap SNPs will be the Golden Standard for association studies 3 © 2009 Applied Biosystems SNP 研究意义 ● 作为遗传图谱用于致病基因的定位 ● 应用于进化和种群多样性的研究，农业品种鉴定 ● 在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用 ● 个体化医疗和基因身份证 4 © 2009 Applied Biosystems SNP 研究策略 ● Taqman MGB 探针 – TaqMan® Assays——低通量 – TaqMan® OpenArray™——超高通量 ● 片断分析 – SNaPshot——中通量 ● 测序 – 测序仪 – 下一代测序仪SOLID 5 © 2009 Applied Biosystems Genotyping Throughput Landscape: AB Has a Broad Range of Options Illumina Affymetrix Taqman® Sample-to-SNP™ SNPShot