遗传学竞赛辅导(梁前进).pdf

遗传与进化 遗传与进化 比较有疑问的题 比较有疑问的题 0、以下哪些是作基因组的高密度连锁图所必需的(多选2分) A 、SSR B、FISH C 、STS D 、SNP E、DNA指纹图谱 1、与遗传图相比较，基因组的物理图(多选2分) A 、可以显示基因问的绝对距离 B 、与DNA 的生物学性质密 切相关 C、只是若干、DNA片段的排列顺序 D 、比遗传图更准确地显 示DNA 的实际长度 E 、比遗传图给出的DNA 区域更大 2 、进行基因组测序(多选2分) A 、需要先作遗传图 B 、需要先作物理图 C、可以不依靠作图 D 、需要先进行DNA片段的克隆或PCR E 、需要建立BAC文库 SSR： 简单重复序列(Simple Sequence Repeat，SSR) 也称微卫星DNA ，其串联重复的核心序列为1一6 bp，其中 最常见是双核苷酸重复，即(CA) n和(TG) n每个微卫星 DNA 的核心序列结构相同，重复单位数目10一60个，其高 度多态性主要来源于串联数目的不同。 真核生物大约每隔10～50kb就存在一个SSR。 FISH ： 荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH) 荧光原位杂交方法是一种物理图 谱绘制方法，使用荧光素标记探 针，以检测探针和分裂中期的染色 体或分裂间期的染色质的杂交。 STS 序列标记位点(STS) 一个序列标记位点(STS)是一段短的DNA序列，通常长度 在100到500bp，易于识别和进行PCR扩增，仅存在于待研究 的染色体或基因组中。作一套STS图谱需要收集来自单条染 色体或一个完整基因组的重叠的DNA片段。 SNP 单核苷酸多态性（SNP）。 全称Single Nucleotide Polymorphism，是指在基因组 上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多 态性丰富。 从理论上每一SNP 位点可有4 种不同变异,但实际上转换 和颠换之比为1 :2。 SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因 是CG 中的C 常为甲基化的, 自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。 一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在 人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因 6 组上的SNP 总量大概是3 ×10 个。 第二代DNA测序技术 边合成边测序（Sequencing by Synthesis) 将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段， 并在两头加上特定的接头（Adaptor ）。 一般来说，如果两条基因序列相似性达80 ％，就可以把它们 称为“同源基因(homologousgene)” 。 “直系同源基因”，是指从同一祖先垂直进化而来的基因。 “旁系同源基因”指由于基因重复而产生的同源基因。 如人γ和β珠蛋白基因。基因重复后选择压力变小、其中一 条基因丢失或沉默都是促使横向同源基因分化。 定位克隆 从染色体上已知位置出发，克隆或鉴定遗传疾病相关 的未知功能基因的技术。 首先是获取基因在染色体上的位置信息，然后用各种 方法克隆和定位基因。大体上分成四个步骤。 ①通过家系连锁分析资料或染色体微小缺失(杂合性丢 失，LOH)等数据，确定基因在染色体上的位置； ②通过染色体步移(chromosome walking)、染色体区带 显微切割等技术，获得基因所在区段的DNA片段叠连群 (contig)，绘制出更精细的染色体图谱； ③确定含有候选基因的染色体片段； ④从这些片段中进一步筛选目的基因，并作突变检测 验证和功能分析。 一个系列题 /luciahua94/item/e8183405a350093ef3eafcb1 A基因频率×A基因选择压=a 基因频率×a基因选择压 而选择压=1-适合度 A和a的基因频率和为