基因突变及其他变异课件9.pptVIP

3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） * * 第3节 人类遗传病 他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21三体综合征）患者。 病因：常染色体变异, 21号染 色体比正常人多了一条。 思考： 21三体综合征属于哪一类型的 遗传病？ 1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点） 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病 红绿色盲、 血友病 伴X染色体隐性遗传病 X染色体 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 X染色体 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 常染色体隐性遗传病 软骨发育不全、 并指、多指 举例 常染色体显性遗传病 常染色体 病人可能的 基因型 遗传病的 名称 基因所在的染