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新生儿耳聋基因筛查及分析-国外医学医学地理分册.pdfVIP

新生儿耳聋基因筛查及分析-国外医学医学地理分册.pdf

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    第卷第期国外医学医学地理分册年月预防医学新生儿耳聋基因筛查及分析张莉刘起展周君南京医科大学公共卫生学院江苏南京北京博奥晶典生物技术有限公司北京南通市妇幼保健院江苏南通摘要目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的个耳聋基因个位点进行筛查以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率方法采集年在南通市妇幼保健院出生的位新生儿足跟血提取全基因组用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的个耳聋基因的个位点进行检测并对阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证结果例新生儿中共检出基因和单个位点杂合突变例突变率为基因杂合突变例突变率

    第 卷第 期 国 外 医 学 医 学 地 理 分 册 年 月 预防医学 新生儿耳聋基因筛查及分析

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