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第七章 染色体变异 天 津 大 学 遗传学第七章 1 本章重点 1．* 结构变异的类型和遗传效应； 2 ．结构变异在遗传研究中的应用； 3 ．染色体组及其倍数性； 4 ．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用； 5 ．非整倍体的类型及其应用。 天 津 大 学 遗传学第七章 2 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射 è 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断 è 重接错误 è 结构变异 è 新染色体。 ∴染色体折断是结构变异的前奏。 天 津 大 学 遗传学第七章 3 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失、重复、倒位、易位 天 津 大 学 遗传学第七章 4 第一节 染色体结构变异 天 津 大 学 遗传学第七章 5 一、缺 失（deficiency ） 天 津 大 学 遗传学第七章 6 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 天 津 大 学 遗传学第七章 7 天 津 大 学 遗传学第七章 8 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置。 ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 天 津 大 学 遗传学第七章 9 天 津 大 学 遗传学第七章 10 ㈢、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。 天 津 大 学 遗传学第七章