罗氏肿瘤分子诊断技术最新进展 2014.pdf

肿瘤分子诊断技术新进展 肿瘤的个体化治疗 肿瘤突变检测方法 罗氏肿瘤分子诊断解决方案 肿瘤的个体化医疗（PHC ） A tailored approach to improve treatment outcomes 伴随诊断的目的 • 能帮助指导医生鉴别肿瘤患者特质，使用 合适的药物进行治疗 NSCLC: 从病理分型到分子分型的演变 NSCLC不再是一个疾病，而是一组疾病，需要分类诊断治疗 NSCLC EGFR 突变具有种族差异 TKI是上帝赐与东方人的礼物！ EGFR突变高发人群：东亚人群、女性、腺癌、不抽烟者 全球人群 ,% 东亚人群 ,% 全部 19 30 不吸烟者 54 60 腺癌 42 49 女性 46 58 中国NSCLC 患者中EGFR 突变率约40% ！ - 更多人会从TKI治疗中获益 - 临床对EGFR检测的需求大 EGFR 突变检测的应用 预测TKI药物对NSCLC 患者的疗效 外显子20没有突变， 继续使用TKI治疗 外显子19缺失； 21点突变；18点 肿瘤对TKI敏感， 患者使用TKI治疗 外显子20突变，提 突变 III期和IV期非小细 示TKI治疗产生耐 胞肺癌 药性，转为非TKI 没有发现外显子19， 肿瘤对TKI不敏感， 治疗 患者使用非TKI治 21，18点突变 疗 特罗凯和易瑞沙是一种EGFR酪氨酸酶抑制剂(TKIs)，是为肺癌患者延长生存期的 靶向治疗药物 肿瘤的个体化治疗 肿瘤突变检测方法 罗氏肿瘤分子诊断解决方案 肿瘤分子病理检测 关注的方面：方法平台的建立以及实验室质量控制 仪器与结果解读 方法 检测平台 众多方法 –优点 /缺点 分析与报道 样本 试剂 样本制备时质量和 数量的不确定性 多种试剂, 质量不一 - 肿瘤百分比