山东大学生命学院遗传学-复习--2011-12.docVIP

染色体畸变 Deletion：缺少，染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。 Duplication：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。 Inversion：染色体某区段及其基因顺序发生180o倒转的变异现象。 Paracentric inversion（臂内倒位）：倒位的一种。 Pericentric inversion（臂间倒位）倒位的一种。 Translocation：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。 Pseudo-dominance：缺失导致。由于显性性状缺失，使得隐形形状表现为显性，导致假显性。 Pseudo-linkage：易位导致。 染色体结构变异有哪几种类型？ deletion，duplication，inversion and translocation.. 每种结构变异的细胞学效应？ Duplication：(1) 缺失与重复往往相伴出现；(2) 重复区段一般不包括着丝粒，如果有的染色体为双着丝粒，染色体不稳定；(3) 重复杂合体联会形成重复环，弧状结构是重复的部分。 Inversion：（1）倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。（臂内倒位的情况下，着丝粒在倒位环的外部；臂间倒位的情况下，着丝粒在倒位环的内部）；（2）如果在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的；另一半配子是非重组型的，是可育的。 Translocation：（1）染色体配对图象：T 字形（单向易位杂合体），十字型（相互易位杂合体）；（2）配子育性：半不育性（所有易位杂合体）。 每种结构变异的遗传学效应？ Deletion：(1)影响个体生活力:影响程度和缺失区段大小、所含基因多少、重要程度、染色体倍性有关。缺失部分太大不能存活；一般缺失杂合体比纯合体生活力强一些；(2)缺失一般使配子败育，花粉尤其如此，所以一般通过雌配子传递。(3) 有时会出现假显性现象。 Duplication：(1) 生活力降低：重复比缺失造成的影响小， 重复部分太大也会影响生活力甚至导致死亡；(2) 不致死的重复可导致复杂表型，并具有剂量效应，同一基因重复次数越多表型效应越显著；(3) 位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置导致表型效应发生改变；(4) 带有重复染色体的配子一般是不育的。 Inversion：（1）倒位杂合体配子败育率上升，造成部分不育；（2）抑制或大大降低了倒位环内基因重组，倒位区段呈现很强的连锁关系。（交换后配子死亡或活力严重降低，最终导致重组型配子数显著减少，使重组率大大降低，表现为强连锁关系）；（3）靠近倒位圈的区段经常不能正常联会，导致交换机会下降。 Translocation：（1）易位杂合体形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位杂合体是半不育的；（2）改变基因间连锁关系，原来连锁的基因由于易位成为独立遗传，而原来独立遗传的基因由于易位成为连锁遗传。易位杂合体容易出现假连锁现象。 什么是单体、缺体、三体？它们是怎样产生的？ 第十章 基因突变 Mutant： Loss-of-function mutation：突变事件通常是破坏性的，删除或改变了基因的关键功能区，使生物体对某种表型的功能丧失。 Genomic imprinting： Missense mutant：碱基替换的结果引起了氨基酸序列的变化。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，从而出现突变性状。 Epigenetic variation：在基因序列未改变的情况下，生物体所表现出来的变异现象，称为表观遗传变异。 Histone Code：组蛋白的单一修饰往往不能独立地发挥作用, 几种不同修饰的联合存在往往作为一种标志或语言, 被一系列特定的蛋白所识别, 从而将这些标志或语言翻译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节。因此这些联合修饰也被称为组蛋白密码。 基因突变的6大特征？ 基因突变在生物界中是普遍存在的(普遍性，universality)；在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的（稀有性，rarity）；基因突变发生的时期和部位是随机的（随机性，random）；基因突变是不定向的，多方向的（多方向性，multi-direction）；基因突变过程是可逆的（可逆性，reversibility）；大多数基因突变对生物体是有害的（有利性和有害性advantage and disadvantage）。 基因诱发突变的分子机制？（紫外线、辐射、碱基类似物、碱基修饰物等） 碱基替换后对遗传信息有什么影响？ 表观遗传变异的分子机制？ 1、DNA甲基化：的甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段，也是印记遗传的主要机制之一；基因的去甲基化可能使得印记丢失，基因过度表达，甚至引起肿瘤或