微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异.pdfVIP

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2017-10-09 发布于北京
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微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异.pdf

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微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异.pdf

堡虫鱼煎运』b整苤麦垫!壁堡垒旦蔓曼鲞蔓兰塑 ·85· ·论著· 673-5501．201 DOI：IO．3969／j．issn．1 0．02．002 微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下／发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异陈晓丽1郭金1王琚2王立文2丁秀原3张霆1吴柏林” 摘要目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array．CGH)，对中国人群不明原因的智力低下／发育迟缓 244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对筛选条件收集在首都儿科研究所l临床诊断为不明原因MR／DD患儿，用Oligo of 所发现的CNVs，首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databasevariants)进行比对，剔除常见多态性 genomic CNVs，将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台，结合基因组异常拷贝数数据库 326 kb(29—8760 CNVs，CNVs平均长度为1 kb)，这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估，19例患儿 098kb的基因 CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR／DD微阵列研究文献所报道。l例患儿在15ql1．2—13．1存在2 的遗传病因。帮助和提高不明原因MR／DD的分子诊断水平。关键词智力低下；发育迟缓；微阵列比较基因组杂交技术；基因组拷贝数变异；微缺失／重复综合征 ln with mentalretardationand Genomicnumbervariationschildren copy unexplained detected developmentaldetay byarray-comparativehybridization genomic CHEN Xiao．．．1i，GUO五凡7，WANGJun2，WANGLi．wen2，DING TingI，WUBai-Z∥’’(JDepartmentof Xiu-yuan3，ZHANG Moelcular Institute Immunology，CapitalofPediatrics，Beijing100020，China；2DepartmentofNeurology，ChildrenHospitalof Institute Medical Institute Capital ofPediatrics，Being100020，China；3Departmentof Genetics，CapitalofPediatrics，Be班ng BostonandHarvardMedical 100020，China：4DepartmentofLaboratoryMedicine，Children’sHospital BiomedicalSciencesFudan 5Children75 andInstitutes 201102，C