可遗传的变异人类遗传病.pptx

基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病; 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体 间存在性状差异的现象。;不可遗传的变异; 太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒;染色体变异;生物的变异;不同生物的可遗传变异来源：;;;CCTGAGGTC;2.基因突变的原因;细菌： 无抗药性——抗药性 棉花： 正常枝——短果枝 果蝇： 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽： 羽毛白色——灰红色 人 ： 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病;②基因突变是不定向的;基 因;青霉素高产菌株;①打破对环境的适应性;生物界中普遍存在———普遍性;4.基因突变的结果;DNA;DNA;DNA;A T A C C G C ··· ;②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）;碱基对 ;可以产生新的基因， 是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了最初的原材料。;6.基因突变发生的时间及遗传;;2、根据基因突变的部位，可将基因突变分为;3．根据诱变时的状态，可将基因突变分为：;6．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：;应用指南 1．基因突变的“随机性” (1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 (2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。;DNA、 基因、 脱氧核苷酸、 碱基;2．基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。 3．基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。 ;4．诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。 5．基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。;基因重组;2 类型:;;同源染色体上的非姐妹染色体之间的交叉互换;人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由 组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染 色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？ 不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个 所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要 是多少？;◇由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多样性.;重组类型;;2．基因突变和基因重组的区别和联系;变异类型 比较项目;应用指南 1．基因重组的范围——有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物。在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。 2.无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA或RNA复制时均可发生基因突变。 3．基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。 ;染色体结构的变异;基因突变与染色体变异的区别;　实验面面观：探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路 1．若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。 2．与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。 3．设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。 应用指南 1．自交后代是否发生性状分离或在相同环境下进行比较鉴定。2．原理：遗传物质是否发生改变。;染色体的某一片段缺失;　　“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。;缺失的遗传学效应;染色体中增加某一片段;果蝇棒眼的遗传;重复杂合体的染色体联会 ;重复的遗传学效应;染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上;染色体的某一片段位置颠倒;;染色体结构变异;　染色体结构变