心肌致密化不全演示文稿探究.pptVIP

心肌致密化不全 原发性心肌病（原因不明） 扩张型心肌病 肥厚性心肌病 限制性心肌病 致心律失常性右室心肌病 未分类心肌病：心内膜弹力纤维增生症 左室心肌致密化不全 心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。 NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC) NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存 多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段 多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低 发病原因 ①散发性为基因突变所致； ②家族性发病的致病基因：遗传方式属x连锁隐性遗传(XR)，致病基因定位于Xq28区段内，多以婴幼儿或儿童病例居多；在成人病例为常染色体显性遗传(AD)；多为心肌细胞线粒体突变，与编码Tafazzin基因突变有关。 目前对于NVM的遗传学研究还不够深入，仍然有很多的致病基因等待被发现。 发病机制 在心脏胚胎发育过程中，前4周冠