《第五节 人类优生与基因组计划》课件.pptVIP

一、常见的人类遗传病 遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病，具有由亲代向后代传递的特点，使得遗传病的发病表现出一定的家族性。 一、常见的人类遗传病 血友病 轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 毛发和皮肤白化，怕光 白化病 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因：多了一条21号染色体 先天性愚型 症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 猫叫综合征 病因：人的5号染色体部分缺失。 1、遗传病的病因是什么? 人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 2、遗传病的类型有哪些? 6000多种 人类遗传病 染色体遗传病 基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 二、优生优育 优生就是让每个家庭都有健康的孩子。 优育就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。 人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？ 当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。 二、优生优育 例：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 近亲结婚的危害 遗传咨询 产前检查 禁止近亲结婚 最有效方法 最主要手段 重要措施 直系血亲和三代以内的旁系血亲 二、优生优育 三、人类基因组计划 简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国： 应用： HGP (Human Genome Project) 1990年 2000年6月26日完成草图 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％） 解释各种生命现象；在基因水平 上诊疗疾病等。  人类的全部基因构成了人类基因组 三、人类基因组计划 人类基因组计划的目的就是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作，由于这一区域约占基因组的1%，所以又称”1%项目”，草图于2000年4月提前完成。 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３.８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 小结 人类遗传病与优生 人类遗传病: 是由于基因或染色体改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由隐性基因控制。 优生优育：禁止近亲结婚 人类基因组计划 参加国：美、德、法、英、日、 内容：按顺序破译人体细胞内全部DNA 所包含遗传信息 应用：如解释各种生命现象等 中