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X和Y染色体伴性遗传聋 指致聋基因不在常染色体上而是在性染色体上，也分为显性遗传和隐性遗传。若遗传基因结合在X染色体上，伴性隐性遗传聋者，其子女1/2为耳聋，另1/2为致聋基因携带者；伴性显性遗传聋者，其子女男性全部为耳聋患者，女性1/2为耳聋患者。 一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见··· 如上所述，无论那种遗传聋， 其再显率达到20%以上者为高度危险； 10～20%为中度危险； 10%以下为低度危险率 盆状听力图多见遗传性听力损失 。 什么是纯合突变，什么又是杂和突变？ 纯合突变是一对等位基因都存在突变 而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。 举例来说:本来生物基因型是aa，如果突变成Aa就是杂合突变型，如果突变成AA就是纯合突变型 什么是耳聋？ 听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者不闻外声。 WHO 耳聋分级标准： * 级别 表现 纯音听阈 轻度聋 近距离听一般谈话无困难 26～40dB 中度聋 近距离听话感到困难 41～60dB 重度聋 在耳边大声呼喊方能听到 61～80dB 全聋 听不到耳边大声呼喊的声音 超过80dB 耳聋分类 耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋 耳聋的分类--按病发的部位分类 1.蜗前聋：传导性耳聋，外耳、 中耳病变。 2.蜗性聋：感应性耳聋，耳蜗本身病变 3.蜗后聋：神经性耳聋，大脑听中枢病 变。 甘肃省卫生厅 耳聋的分类 传音性（传导性、蜗前聋） 感音神经性（蜗性、蜗后聋） 混合性 中枢性（蜗后聋） 甘肃省卫生厅 耳聋基因检测的价值（一） 聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？ 听障父亲 听障母亲 子女 正常携带者 100% 基因检测可指导听障群体婚配，避免婚后再生聋儿！ 针对听障群体： 听障父亲 听障母亲 子女 100% 发病 尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！ 针对听障群体： * 万事必有因，新生儿听力与基因联合筛查这一理念的诞生，在很大程度上与 * 1、 Fortnum HM，Summerfield AQ，Marshall DH，et a1．Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening：questionnaire based ascertainment study[J]．Bmj 2001，323：536． 2、 Kennedy C。McCann D．Universal neonatal hearing screening moving from evidence to practice[J]．Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed．2004．89：F378． 3. Nance WE，Lim BG,Dodson KM．Importance of congenital cytomegalovirus infections as a cause for pre—lingual hearing loss[J]．J Clin Virol，2006，35：221． * 研究背景介绍 12、韩东一等。1190例非综合征性耳聋患者GJB2序列分析，中华医学杂志，2007年10月30日第87卷第40期。 13、袁永一等。大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨，Chinese Journal of Otology V01．8，No．3，2010 * * 再谈耳聋 WHY 筛查案例 一家9口人，6人是耳聋 佛山家系为3代遗传的耳聋家系，现有家系成员9人，其中6名为耳聋患者，除由于婚姻关系成为该家系成员的2名耳聋患者外，剩余的4名患者均为母系家庭成员。 家系基因 * 外婆 同质突变 外公 正常 姨妈 同质突变 祖父 杂合突变 祖母 杂合突变 叔叔 纯和突变 女：1555A纯和 235delc杂合 12SrRNA A1555G GJB2 235delc 母亲重聋 同质突变 父亲重聋 纯和突变 耳聋基因序列分析 病情描述：戴教授，作为一个9个月宝宝的家长，对于耳聋这个话题真的是很沉痛。我们对于这方面的知识有限，不了解报告的具体解读。在医院挂号又十分困难，只有求助于您了。目前宝宝的听力一切正常，初生的听力筛查也没有问题。 专家意见：家里有耳聋的情况吗？孩子的听力如果正常，一般来说是不用特别担心的，杂合突变并不致病 刚接