第四节 遗传学.ppt

第四章 主 要 内 容 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 1.孟德尔(Mendel)遗传因子 2.染色体与DNA 3. DNA与性状 二、基因在遗传中的作用 1. 基因与性状 2. 常染色体上基因的遗传 3. 性染色体上基因的遗传 4. 性别决定 5. 性别畸形 6. 多基因遗传 1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传① 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 人类秃顶 男性显性，女性隐性。 羊角 雄性显性，雌性隐性。 男性秃顶的生理优势 秃顶的男人更聪明； 秃顶男人不易患心血管疾病； 秃顶男人不易患癌； 秃顶男人寿命长。 4. 性别决定① 性染色体决定性别 4 种 性 染 色 体 类 型 ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类、哺乳动物、果蝇等 ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类、蝴蝶等 ① 性染色体与性别畸形② 基因与性别畸形 ① 性染色体与性别畸形 ② 基因与性别畸形 6.多基因遗传 ③ 人类血型与遗传 三、生 物 的 变 异 染色体畸变 基因突变 人类猫叫综合症 人的第五号染色体短臂缺失引起的一种遗传病，发生率为十万分之一，国内外少见。 由于喉肌发育不良，患儿哭声轻、音调高，发出咪咪猫叫声而得名； 耳位低下，智商仅 20～40。 人 类 猫 叫 综 合 症 氨基酸的DNA碱基发生变化，使基因的结构 改变。通常有碱基替换、移码突变等。 诱发基因突变的因素称为诱变剂，常见诱变 剂有： 烷化剂：引起DNA中A和G、T和C碱基转换； 碱基类似物：以假乱真，如5-Bu、2氨基嘌呤； 造成DNA增加或减少一、二个碱基：吖啶类染 料，氮芥类衍生物等。 四、遗传与优生 　 遗传病 遗传病诊断 　遗传病的治疗 　优生学 1.遗传病 　 --- 遗传物质改变而导致的疾病 　　 据统计：人类有３千多种遗传病，而且每年以上百种的速度递增。 　　 人类中的遗传病可分为三大类：单基因病、多基因病、染色体病。 　　 单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突变引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。 　　 人类约10%的人患有单基因的遗传病。　 　　　多基因遗传病是由几对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。 　　多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，发病率约２0%。　 　常见多基因遗传病的遗传率 　　　＞ ７0% ，兔唇、支气管哮喘、神经分裂症； 　　 ５0%－６0% ，高血压、冠心病； 　　　＜４0% ，先天性心脏病、消化性溃疡、成年型糖尿病。　 染色体遗传病是由于染色体畸变，包括染色体数目和结构改变所致的遗传病。 　　　这类疾病有500多种，其中75%为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；25%为常染色体异常，如：先天愚型(21三体，数目异常)、猫叫综合症(结构异常)。 据估计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大容易引起注意。 我国每年出生1500多万婴儿 ，3%有出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%。 遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。 2.遗传病诊断 临床水平 以临床表现为诊断依据 细胞水平 组织、细胞学检查、染色体分析 分子水平 一是检测基因产物--蛋白质、酶的量和 活性；二是检测酶促反应底物或产物的变化。 基因水平 又叫基因诊断,包括DNA诊断、RNA诊断。 3.遗传病的治疗 基 因 治 疗 的 方 法 基 因 治 疗 的 方 法 反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达而达到治疗的目的。 　　 有些遗传疾病和癌症的致病基因由于失去控制会大量表达，造成基因产物的大量积累，导致细胞功能紊乱。采用反义疗法较合适。 通过核酶的基因治疗