第27讲畸形学概述.ppt

Turner syndrome One of them has Turner syndome(lift) A triploid infant,showing the characteristic enlarged head. 3倍体 常染色体显性遗传 软骨发育不全 软骨细胞形成障碍 骺板软骨内成骨受阻 四肢短小畸形 智力低下， 生长发育障碍， 特殊面容 先天愚型 （唐氏综合征） 先天性卵巢发育不全 (Turner综合征) 先天性卵巢发育不全（Turner综合症） 身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经， 生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡） 染色体核型为45，X0； 45，X0 /47，XXX 成因：早期卵裂过程中染色体不分离。 先天性卵巢发育不全 先天性小睾丸 女性体态，胡须少，皮肤较嫩； 睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩； 智力低下。 最常见染色体核型：47，XXY 先天性小睾丸 * 致畸学概述 华中科技大学同济医学院 组胚学与胚胎学教研室 刘 少 纯 畸 形 学 概 述 畸形学（teratology） 是研究各种先天畸形发生的原因， 过程和机理的科学。 先天畸形（congenital malformation） 狭义先天畸形： 胚胎发育紊乱所至的形态结构异常，出生时即存在。 广义先天畸形： 人类出时的各种结构畸形，功能缺陷及行为发育的异常。 一、先天畸形的发生 先天畸形的成因： 遗传因素 环境因素 遗传因素 环境因素 （一）环境因素分类： 母体外环境：生物圈 母体内环境：身体状况，营养供应 胎儿微环境：胎膜 胎盘 致畸因子 定义:引起先天畸形的环境因子的统称。 分类： ⒈生物性致畸因子 ⒉物理性致畸因子 ⒊致畸性药物 ⒋致畸性化学物质 ⒌其他致畸性因子 畸形实例 ⒈生物性致畸因子 常见的致畸病毒 人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的Th细胞 淋 病 妊娠期患淋病 胎儿发育迟缓， 胎膜早破，早产， 出生体重低 ⒉物理性致畸因子 ⑴电离辐射： 电磁辐射：X射线 ，γ射线 粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流 损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等 微波：职业性接触 噪音 流产，先天愚型 ⒊致畸性药物 孕妇血 胎盘膜 （胎盘屏障） 胎儿 药物 药物性质，剂量，用药时间， 胎儿对药物的亲和性等。 最重要是用药时的胎龄 ⒋致畸性化学物质 工业性化学致畸物 铅 母血 胎盘膜 胎儿 胎儿神经系受损 汞及汞化物 砷 水源 孕妇 胎儿染色体畸变 甲基汞 鱼贝 孕妇食入 胎儿全脑受损 工业污染 环境污染 食品污染 水源污染 空气污染 住宅污染 人为污染，有害自身，致畸子孙，刑法处理。 毒品 性病 不良嗜好 吸烟 吸烟孕妇 胎盘血管减少 胎儿 烟草综合征 出生体重轻 前置胎盘 胎膜早破 酗酒 酗酒孕妇 胎儿肝内缺少 洒精脱氢酶 胎儿乙醇综合征 神经系功能障碍 发育障碍 颜面发育不良 遗传因素 染 色 体 与 基 因 G组21~22# 染色体分组 分组标准： 其形态，长度， 着丝粒的位置， 长、短臂比例等。 A组1~3# B组4~5# C 组6~12# D 组13~15# E 组16~18# F组19~20# 诱发突变 基因突变 概念： DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变） mRNA发生错误 蛋白质异常，酶的缺陷 结果： 基因突变轻微→不可见效应 基因突变严重 个体生育，生存改变 遗传性疾病和肿瘤 种类： 显性突变：等位基因中只有一个突变。 复等位突变：同一位上有两个不同的突变等位基因。 隐性基因突变：一对等位基因均为突变基因。 原因： 自发突变 ⒊不等交换和非同源部分配对 基因突变的发生机制 ⒈碱基置换（点突变）： ⑴颠换 嘌呤 嘧啶 ⑵转换 （A）嘌呤 （B）嘌呤 （A）嘧啶 （B）嘧啶 ⒉移码突变： DNA复制过程中，± 核苷酸（ 非3个的倍数 ）。 染色体畸变 （一）染色体数目异常 多倍体 3倍体 4倍体 （如69，XXX） （如92，XXXX） 染色体复制异常所致 非整倍体 单体型 三体型 嵌合型 常染色体异常综合征 性染色体异常综合征 *