遗传期末整理（副本）.docVIP

平衡致死系：用另一个致死基因来“平衡”，条件是两个致死基因间不发生交换（倒位区内），且位于各别的同源染色体上。可用于保存致死基因（即永久杂种）和常染色体上基因突变的检出。 部分二倍体：在细菌的交配过程中，由供体提供部分基因组，受体提供全套基因组，构成的二倍体。 表型模写：是一种由非诱变因素引发的表型改变现象，这种表型改变与基因突变的效应十分相似；比如，果蝇的突变体(vgvg)为残翅，幼虫经过一定的高温处理，成体的翅膀接近于野生型，但基因型仍为vgvg。 抑制基因：指某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。在一定条件下表现致死效应,但在其它条件下能够存活的类型。DNA复制过程中核苷酸配对发生错误的现象。编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。一次减数分裂的四个子细胞称为四分子，对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。又叫前定作用指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。1.由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm的核小体串珠结构，这是染色质包装的一级结构。2.在有组蛋白H1存在的情况下，由直径10nm的核小体串珠结构螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径为30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管，这是染色质包装的二级结构。3.由螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4μm的圆筒状结构，称为超螺线管，这是染色质包装的三级结构。4.这种超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2-10μm的染色单体，即染色质包装的四级结构。精子和卵子结合的时候精子几乎没有细胞质，所以母系遗传其实就是细胞质遗传，由细胞质中的基因控制，而细胞质中有基因的细胞器就是线粒体和叶绿体，所以遗传机制就是线粒体遗传和叶绿体遗传就是只表现母本的性状 紫外线引发的DNA损伤及其修复 ? 当DNA受到最易被其吸收波长(～260nm)的紫外线照射时，同一条DNA链上相邻的嘧啶以共价键连成二聚体，相邻的两个T、或两个C、或C与T间都可以环丁基环连成二聚体，其中最容易形成的是T-T二聚体。? ?核苷酸切除修复系统(nucleotide excision repair，NER)通过识别DNA双螺旋形状的改变来识别紫外线照射产生的胸腺嘧啶二聚体以及其他嘧啶二聚体造成的变形。NER在进行修复的时候，是切除含有损伤碱基的那一段DNA，而不是仅仅切除受损的碱基。这一复杂过程需要大量蛋白质参与。? ?核苷酸切除修复有两条不同系统，一是GG-NER(global genome-NER)，能在基因组任何部位移除受损DNA；二是TC-NER(transcription-coupled NER)，即转录偶联修复。多酶复合物XPC/HHR23B或RNA聚合酶/CSA/CSB复合物识别受损DNA，接着由RPA、XPA和XPB/XPD解旋酶打开受损DNA周围，有利于内切核酸酶ERCC1/XPE和XPG在损伤位点两侧切割DNA单链，去除包括损伤部位在内的单链DNA短片段，然后由DNA聚合酶和连接酶利用未损伤的DNA为模板修补缺口，从而恢复正常序列。 染色体结构变异的细胞学特征和遗传学效应? 着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。? 一、缺失? 有中间缺失和末端缺失两种类型。末端缺失染色体很不稳定，故少见。中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。? 杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。?杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。 ?二、重复? 有顺接重复和反接重复两大类。重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。? 重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。? 三、倒位? 有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。? 倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I还可观察到后期桥和染色体断片。倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。? 倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。倒位杂合体产生的可育配子中1/2带正常染色体，1／2带倒位染