第五单元 基因组学 7.pdfVIP

第7章 基因组进化与分子系统学 7.1 基因组进化的分子基础 第7章 基因组进化与分子系统学 基因组的组成与结构在整个生命进化过程中是 7.1 基因组进化的分子基础 一个不断变化的动态过程，起因于逐代累积的小范 7.2 基因组的进化模式 围顺序突变以及大范围染色体重排 7.3 分子系统学 其分子基础是： 突变 重组 转座 1 2 化学与物理诱导变剂产生的突变 滑序复制 （Replication slippage ） 复制错误是突变的基本来源 错配突变：错配碱基；互变异构体的参入 滑序复制：如果模板中含有较短的重复顺序，特别容易在原位 发生插入和缺失突变，起因于重复顺序的滑序复制 原因：重复顺序可形成单链内配对，若出现在模板链，将发生缺 （replication slippage）。滑序复制使基因组在 失复制，若出现在拷贝新链，将发生重复复制 许多位点出现动态的重复顺序数量变化，造成子代 人类Huntington’s disease基因所含的5’-CAG-3’重复序列正常数 群体在同一位点产生许多不同的等位形式 目在10 ～ 35次，而患者的同一基因位点中，该重复顺序扩大到36～ 121次，使谷氨酰胺数目增加，产生无功能的蛋白。 3 4 突变的效应（点突变）： 突变的效应（损伤突变） 同义突变；非同义突变；终止突变；连读突变 （read through） 突变对多细胞生物的影响 体细胞变异： 肿瘤 种质细胞的变异： 丧失功能（Loss-of-function ） 获得功能（Gain-of-function ） 5 6 1 超突变和程序性突变 超突变（hypermutation ）是细胞在其基因组 中有目的地增加突变率。 大肠杆菌的SOS响应系统，该系统可使细胞基 因组受到破坏时复制DNA 当细菌基因组遭受广泛的损伤如UV辐射或化 学诱变剂伤害时，该系统开始工作