高二生物人类遗传病与生物的进化.pptVIP

第五单元 人类遗传病 考情预测 考点指要 专家导航 能力层次 1、人类遗传病的类型 了解人类遗传病的类型及其检测和预防，知道人类基因组计划。 识记 2、人类遗传病的监测和预防 识记 3、人类基因组计划及其意义 识记 考点1 人类遗传病的类型 【考点诠解】 1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 （1）单基因遗传病（有6500多种） ①概念：受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 ②类型： 隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、色盲、血友病等。 （2）多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 ②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等 ③特点：表现家族聚集倾向 ，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。 ④遗传理论： （3）染色体异常遗传病（有100多种） ①概念：由染色体异常引起的遗传病 ②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征 3、遗传病的类型及病例 类型 病例 主要症状 病因 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病 患者毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光