知识点-遗传病的监测与预防.pptVIP

知识点——遗传病的监测与预防 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 遗传咨询 产前诊断 先天愚型与母龄的关系 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 例题解析 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(　　) 类型ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－ (注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。) A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 解析：选D　在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于X染色体上的显性遗传病；第Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式；第Ⅲ类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性；第Ⅳ类调查发现，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。 * 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 ．先天性疾病都是遗传病吗？ 不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。 遗传病的监测与预防 优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”  4、禁止近亲结婚  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 遗传病对人类的危害 遗传病的监测与预防 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 遗传病的监测与预防 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 遗传病的监测与预防 母　　龄 先天愚型发生率 母　　龄 先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450?? 43 1/53 36 1/285?? 44 1/41 37 1/225?? 45 1/32 38 1/175?? 46 1/25 39 1/140?? 47 1/20 40 1/110?? 48 1/16 41 1/85??? 49 1/12 遗传病的监测与预防 “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 遗传病的监测与预防 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 ?7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 ?8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍 黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍 先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍 遗传病的监测与预防 － ＋ － ＋ 女儿 ＋ ＋ ＋ ＋ 儿子 － ＋ ＋ － 母亲 － ＋ － ＋ 父亲 Ⅳ Ⅲ Ⅱ Ⅰ 类型 遗传病的监测与预防 *