第一章 基因的结构及功能.ppt

第一节 基因一、基因的概念（需记住） 基因： 含有生物信息的DNA片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链。 二、DNA的结构特点及性质 一级结构：核苷酸的排列顺序； DNA是由三种大分子组成: 碱基:嘌呤（腺嘌呤，A;鸟嘌呤，G） 嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，T） 脱氧核糖： 磷酸 核苷:由戊糖和碱基以C-N糖苷键连接而成 核苷酸:核苷+磷酸 二级结构  1.三股螺旋DNA （triplex） 三股螺旋DNA 也称为三链DNA (triple strand DNA, tsDNA), 其结构是在DNA双螺旋结构的基础上形成的。 第三条链位于双螺旋的大沟内。 2.十字型结构（hairpin structure，发夹结构) 单链中存在能互补配对的区段 3.DNA的三级结构——超螺旋（supercoil） DNA双螺旋进一步盘曲形成更加复杂的超螺旋结构，是DNA的三级结构。 超螺旋的意义：紧密，体积更小；能影响双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与其它分子之间的相互作用。 染色体的结构 真核生物染色体DNA成线性，DNA双链盘绕在H2A,H2B,H3，H4组成的组蛋白表面形成核小体。 核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝； 染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单体； 染色质的基本结构单位-核小体 核小体组成染色质丝-多级螺线管模型 染 色 体 染色质与染色体 四、DNA的理化性质 DNA的重要理化性质： (1)DNA是酸性大分子. (2)在260nm下有最大吸收值(OD260). (3)变性、复性. (4)杂交. (斑点杂交，印迹技术，原位杂交，DNA芯片） 第二节 真核生物基因结构及特点 真核生物基因组结构与功能的特点 1、基因组通常比较大； 2、含有内含子序列； 3、含有大量重复序列; 4、真核基因由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子。 关于真核生物基因结构的一些重要概念： 结构基因、外显子、内含子、启动子、TATA盒、CAAT盒、GC盒、增强子、终止子、假基因、基因家族， 重复序列、高度重复序列、卫星DNA、中度重复序列、重复序列多态性、限制性片段长度多态性（RFLP） 结构基因、顺式作用元件（ cis-acting element)、反式作用因子、基因家族(gene family)、重复序列(repeat sequence) 端粒(telomere) 结构基因： 决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转录给mRNA，再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 结构基因包括四个区域; 编码区，包括外显子和内含子； 前导区，位于编码区上游，5’端非编码区； 尾部区，3’端非编码区； 调控区，包括启动子和增强子； 外显子（exon）：真核生物基因的一部分，在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。 内含子（intron）：在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。 启动子（promoter) 是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于结构基因转录起始点的上游-25bp处，本身不被转录。 启动子必须与转录因子结合才能被RNA聚合酶识别与结合。 TATA盒与TFIID结合。 上游启动子元件（upstream promoter elements) TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子能与这些元件结合调控基因的转录效率。 上游启动子元件包括CAAT盒、CACA盒及GC 盒 。 CAAT盒：5`GCNCAATCT3` 与CTF结合 GC盒：5`CCGCC3` SP1结合 CACA盒：GCCACACCC 增强子（enhancer) 是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件，能调控（常为增强）邻近基因的转录。 一般位于转录起始点上游-100～-300bp处，但在基因外或某些内含子中也有增强子序列。 负增强子（negative enhancer)又称沉默子（silencer)：负调控序列。 顺式作用元件:指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。 反式作用因子:指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。 终止子与加尾信号 结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列AATAAA与下游一段GT丰富区或T丰富区共同构成polyA加尾信号。 与RNA聚合酶结合的延长因子能识别这种结构并与之结合，然后在AAUAAA下游10~30个碱基的部位切断RN