第二章 染色体与基因1.ppt

第二节 基因 基因的定义 原核生物基因的特征 真核生物基因的特征 基因和顺反子的关系 几个定义 重叠基因:① 一个基因位于另一个基因中;② 部分基因重叠;③ 只有一个碱基重复. 断裂基因:外显子和内含子 复等位基因:决定血型的基因 假基因:含有与正常基因相似的内含子和外显子,但不能翻译成功能蛋白,可能是基因突变形成. 原核生物基因的特征 功能相关的基因高度集中 编码蛋白质的基因通常以单拷贝的形式存在 RNA的基因通常是多拷贝的 结构基因没有居间序列,是连续的 大部分用于编码蛋白,只有少数不编码 结构基因重复序列少 染色体呈环状,不和蛋白固定结合 真核生物基因的特征 基因不连续性 基因家族:真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样一组基因称为基因家族 超基因家族:由基因家族和单基因组成的较大的基因家族.结构同源性不等. 重复基因结构:中度重复和高度重复 高度重复序列：就是在基因组中存在大量拷贝的序列，其重复次数高达106-108。 （通常这些序列是由很短的碱基组成的，长度为2-200bp。包括反向重复序列和卫星DNA 卫星DNA(satellite DNA)：有些高度重复序列常含有异常高或低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超离心时，这些重复序列片段常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带。 反向重复序列 基因与顺反子的关系 在原核和低等的真核生物中，顺反子小于基因。 在高等真核生物中，顺反子等价于结构基因。 细胞器基因 包括线粒体和叶绿体当中的基因特征，我们在基因组一节中，细胞器基因组结构特征中向大家介绍。 亚细胞结构基因特征 此部分已在病毒一节讲过，大家再自己看看书，这里不再重讲。 癌基因与抑癌基因 1910年Rous发现鸡肉瘤病毒(RSV:RNA反转录病毒）。 1963年Dulbeco发现正常细胞感染病毒可恶变为癌细胞。 1970年Baltimore发现病毒感染宿主时，RNA经逆转录酶合成DNA并整合到宿主DNA，从而导致宿主细胞的恶性转化。 1970年Marein证明细胞恶性转化与RSV基因组中一个特定的基因src相关，该基因被命名为病毒癌基因 细胞癌基因概述 细胞癌基因是细胞正常生长、分化所必需的，是生长发育过程中所不可缺少的。 这些细胞癌基因在发育过程中的一定时间、一定组织中定量的表达，产生生命活动中所必需的蛋白质，促进某些生命过程的进行，使生长发育得以实现。 这些细胞癌基因在机体生长发育过程完成后多处于关闭状态，即不表达或低表达。 一旦在错误的时间，不恰当地点，不适量表达即可能导致细胞无限制的增长而趋于恶性转化。 癌基因的激活机制： 点突变（point mutation） 病毒诱导与启动子插入激活 基因扩增（gene amplification） 染色体易位或重排 (chromosome translocation or recombination) 抗癌基因（antioncogene） 又名抑癌基因 (tumor suppressor gene TSGs ) 、隐性癌基因。是一种抑制细胞生长和肿瘤形成的基因。在生物 体内与癌基因功能相抵抗，共同保持生物体内正负信号相互作用的稳定。 已发现10种抗癌基因,如Rb (Retinoblastoma视网膜母细胞瘤),p53蛋白 许多TSGs产物是细胞周期调节因子或是生长相关基因的转录抑制子。它的非活性形式能促进肿瘤生长。 第三节 基因组 一、基因组的定义 二、原核生物和真核生物基因组的结构特点 三、遗传图谱、物理图谱、基因图谱 四、人类基因组计划 二、原核生物和真核生物基因组的结构特点 原核生物基因组的结构特点： 1、基因组较小，平均1kb，大小变化不大 2、几乎无蛋白质同核酸结合 3、有操纵子结构 4、有单拷贝和多拷贝两种形式 5、有重叠基因 6、多顺反子 真核生物基因组的结构特点 1.基因组较大，平均16kb，且变化较大 2.和蛋白质结合，形成染色体 3.有重复序列 4.以单拷贝和多拷贝两种形式存在 5.基因不连续，编码序列中含有内含子 6.单顺反子 细胞器基因组结构特征 1.基因组是环状，并有多个拷贝 2.基因组常以重组产生的序列变异体混合物的形式存在 3.绝大多数细胞器基因都进行基因表达 4.有多个转录起始点，是多顺反子 5.细胞器可以携带基因组外的质粒 遗传图谱 遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标