原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指引-中华医学会骨质疏松和骨矿盐.PDF

2014 9 7 3 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 年 月第 卷第 期 CHIN J OSTEOPOＲOSIS ＆ BONE MINEＲ ＲES Vol． 7 No． 3 September 20 ，2014 1·87 · · · DOI :10. 3969 /j． issn． 1674-2591. 2014. 03. 002 指 南 原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组 一 定义及流行病学特征 二 病因及病理生理机制 ( ) 义 ( ) 因 一 定 一 病 、 PHPT ， 甲状旁腺功能亢进症常分为原发性 继发性 大多数 为散发性 少数为家族性或某些 3 。 ， 和三发性 类 遗传性综合征的表现之一 即有家族史或作为某种 (primary hyper- ， 原发性甲状旁腺功能亢进症 遗传性肿瘤综合征的一部分 后者的发病机制较为 parathyroidism ，PHPT) ， 。 简称原发甲旁亢 系甲状 明确 (parathyroid 1 / PHPT 旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素 家族性 综合征性 hormone ，PTH) ， PHPT ， 分泌过多 导致的一组临床症候 此类 多为单基因病变 由抑癌基因失活 ， 、 。 PHPT 群 包括高钙血症 肾钙重吸收和尿磷排泄增 或原癌基因活化引起 已证实与 相关的遗传 、 、 1。 加 肾结石 肾钙质沉着症和以皮质骨为主骨吸 综合征及其致病基因见表 。 ， 2 PHPT 收增加等 病理以单个甲状旁腺腺瘤最常见 少 散发性 数为甲状旁腺增生或甲状旁腺癌。 甲状旁腺腺瘤或腺癌多为单克隆性新生物， (secondary hyperpar- / 继发性甲状旁腺功能亢进症 由某一个甲状旁腺细胞中原癌和 或抑癌基因发 athyroidism，SHPT) ， ， ， 简称继发性甲旁亢 常为各种原