无义突变引起的遗传性疾病及其治疗新药的研究进展.pdfVIP

食品与药品 Food and Drug 2008年第10卷第01期 55 无义突变引起的遗传性疾病及其治疗新药的研究进展 陈执中 (复旦大学药学院，上海 200032) 摘 要：无义突变 (nonsense mutation)是一类特定类型的基因突变。文章综述了无义突变及其引起的遗传性疾 病，治疗这类疾病新药的发展，PTC124及其作用机制以及对杜兴肌营养不良和囊性纤维变性等的药效学研究进展。 关键词：无义突变；遗传性疾病；杜兴肌营养不良；囊l生纤维病变；PTC124 中图分类号：R596 文献标识码：A 文章编号：1672—979X(2008)01_0055—03 Progress on Genetic Disease Caused by Nonsense Mutation and Its New Therapeutic Drug CHEN Zhi—zhong (School ofPh