[医学心理书籍]夏昆-Autism2014-培训班.pdf

The State Key Lab of Medical Genetics 中国人群孤独症遗传学研究 夏   昆 中南大学医学学国家重点室 中南大学生命科学学院 湖南省 沙市湘雅路110号 Email: xiakun@ 2014.12 The State Key Lab of Medical Genetics n 1943年美国儿童精神病学家Kanner首次道.  Kanner L. Nerv. Child 1943 n 3 前 病，高度 床和异性 n 核心症状： l 社交障碍(Impairment of social interaction) l 育障碍(Deficits in verbal  communication) l 狭隘 趣和重 刻板行(Stereotypic and  repetitive behaviors) n   断准  ： l ICD-10, CCMD-3, DSM-IV-TR, ADOS, ADI-R l DSM-V  The State Key Lab of Medical Genetics n 广的孤独症，多称孤独症系障碍(Autism Spectrum  Disorders, ASD) l 儿童孤独症, Asperger 合征 (AS), Rett 合征,童年瓦 解性精神障碍, 及其他待分的广泛育障碍(PDD-NOS)等 。   n ASD有 的孟德尔 病: l 脆性X 合征，   性硬化症， Angleman 合征， Timoth ，22q 缺失 合征等. 孤独症造成巨大的 The State Key Lab of Medical Genetics 孤独症造成巨大的 经济和社会负担 经济和社会负担 Ø 缺乏特效治 ，后差，60-70%需 生照 Ø 我国1名患者的直接治用2万/年 l 身社会担：350万美元（美国）和 200万美元（英国 Ø 重度患者会造成身残疾，度患 者成年后会出 重情障碍和反 社会行 l 美国弗吉尼理工大学 案（ASD l 国内多起孤独症患者自事件 The State Key Lab of Medical Genetics 孤独症已成为全球性的公共健康问题 孤独症已成为全球性的公共健康问题 病率(男:女=4:1):  2007年12月18日，合国确立每年的4 l美国：1/50 (2013, USA) 月2日世界孤独症日。 是“世界艾 l英国：1.13-1.57% (Simon et al. BJP. 2009) 滋病日”之后合国确定的第2个疾病日 l 国  ：2.6% (Kim et al. AJP. 2011) l中国福建  ：1.34‰  (2007) The State Key Lab of Medical Genetics 孤独症的病因和病理机制不明 孤独症的病因和病理机制不明 n