基因检测健康指导.ppt

职业育婴师资培训《基因检测健康指导》 * * 前言 1865 孟德尔的豌豆实验 1915年至1928年 摩尔根的果蝇实验 1953年DNA双螺旋结构模型 人类基因组计划与HapMap计划 * * 目录 * * 基因检测 解读基因 基因检测在医药领域的应用 解读基因 * * 1.什么是基因？ 基因是DNA分子上编码蛋白质或RNA、具有遗传效应的特定核苷酸序列，即DNA分子片段。 解读基因 * * 2.基因的结构 通常，一个基因是由若干外显子（exons和内含子（introns所组成的。 包含外显子和内含子的DNA（脱氧核糖核酸）会转录成为在第一阶段同DNA具有相同外显/内含结构的RNA（核糖核酸）。在第二阶段内含子被移接，外显子彼此附着构成成熟的RNA（mRNA）。mRNA对蛋白进行编码。这些蛋白即构成细胞个体并维持着它们的正常功能。 解读基因 * * 3.基因的功能 基因（gene）是染色体上一段脱氧核糖核酸 （DNA）序列。是遗传信息的载体，生物体的生、长、老、病、死等一切生命现象都与其相关。 基因1 基因2 DNA 染色体 解读基因 * * 4.中心法则 在遗传学上，把遗传信息的流动方向叫做信息流。信息流的方向可以用科学家克里克提出的“中心法则”来表示。 从“中心法则”可以看出，遗传信息的一般流动方向是：遗传信息可以从DNA流向DNA，即完成DNA的自我复制过程，也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译过程。 中心法则 解读基因 * * 5.SNP SNP：单核苷酸多态性 (Single Nucleotide Polymorphism) 是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。SNP在人基因组中发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。 SNP1 SNP2 1….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCATCTCTATGGG…. 2….ATCCTGTTCCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCATCTCTATGGG… 3….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCAGCTCTATGGG…. 解读基因 * * 6. PCR 聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR) 它具有特异、敏感、产率高、 快速、 简便、重复性好、易自动化等突出优点； 能在一个试管内将所要研究的目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至十万乃至百万倍,使肉眼能直接观察和判断；可从一根毛发、一滴血、甚至一个细胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴定。 解读基因 * * 7.基因与人类健康 疾病＝内因（基因）＋外因（环境） 蛋白质 人的生长发育过程 编码合成 参与 叠加 突变 表达改变 蛋白质活性 数量改变 疾病 心脑血 管疾病 肿瘤 其他 疾病 基 因 外 界 因 素 目录 * * 解读基因 基因检测 基因检测在医药领域的应用 什么是基因检测？ * * 基因检测是指通过分子生物学手段来检测我们身体里对抗疾病的功能性基因。发现健康短板，通过外界调控来避免或减少生病。 通俗地讲：检测被检者的基因序列。 基因检测与传统检测（体检）的区别 * * 现在 得没得 Add Your Text Add Your Text Add Your Text 将来 会不会 * * 您的人体健康说明书 您的人体健康短板 知情价值 预测性基因检测能告诉我们什么？ 健康的路上充满了“陷阱”，一不小心就会掉下去。一旦掉下去，不是每个人都能顺利地爬上来！ 救命 健康需要“领路人”！ 健康价值 预测性基因检测能告诉我们什么？ 基因检测提醒我们—— 小心“陷阱”，请绕道前行！！！ 预测性基因检测能告诉我们什么？ 预测性基因检测能告诉我们什么？ * * 个性化生活 生活规划 个性化心理 心理调节 个性化用药 安全用药 个性化体检 体检规划 个性化运动 健身方案 个性化保健 保健套餐 个性化膳食 基因食谱 基因检测 个性化健康 行动方案 基因检测采样方法与流程 * * 口腔粘膜细胞采集---采样工具 采样拭 采样管 条形码 * * 1、从检测盒中拿出一只采样拭包装。 2、撕开密封纸，拿出采样拭。 3、从盒中拿出采样管，旋开管盖（不要用手碰触管口）。 4、将拭头插入口中，上下刮动左内腮一分钟，至少40次（刮取时力度以腮部鼓起为准）。 5、将采样拭头伸入采样管中（勿用手指触摸拭头），用手按采样拭推压杆后端，使采样拭头落入管