上课了.ppt

复习上一次课内容 21-三体综合征：是最常见的常染色体遗传性疾病 临床表现： 特殊面容及皮纹特征；智能低下：体格发育迟缓；伴多发畸形：50%伴有先天性心脏病。 遗传学基础 ： 标准型：核型为47 XX +21/47，XY +21； 易位型：核型为46，XX（或46，XY）； 嵌和型：在同一人体中有两种核型。 苯丙酮尿症病因： 典型型：患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶。 非典型型：缺乏四氢生物喋呤。 临床表现： 神经系统：智能落后、多动、癫痫等； 外观：皮肤毛发、虹膜颜色浅； 其他：呕吐、湿疹，汗、尿液有鼠尿味。 一、概述 人类控制结核病中三个里程碑 1882年3月罗伯特.郭霍发现结核杆菌 引入有效的化疗药物治疗结核病 （1944 SM；1950 INH） 分子生物学技术在结核病研究中的应用 儿童结核病 Tuberculosis WHO对全球结核病疫情调查结果 全球有20亿的人已经感染结核杆菌，10%发展为结核病 每年新增结核病例800万，因结核病而死亡的病例300万 列入病死率最高的前10位疾病 95%结核病在发展中国家，感染率最高地区为非洲，其次为东南亚 发达国家结核病发病也同样出现回升 March 24World TB Day（世界结核病日） 2010年全国第五次结核病流行病学调查结果 我国活动性肺结核患病率为392/10万，传染性肺结核患病率为100/10万，也就是说我国平均每10万人口中约有400名活动性肺结核患者。 据此估算2010年我国现有活动性肺结核患者总数为523万，其中传染性肺结核患者总数为134万。 我国也是全球27个耐多药高负担国家之一，我国每年新发耐多药结核病患者数约为12万。 我国政府历来高度重视结核病防治工作，特别是从2001年开始，全面推行了现代结核病控制策略，防治工作取得了显著的阶段性成果。 我国结核病疫情特点 农村城市，边疆沿海 我国结核病疫情的“三高一低”： 患病率高：活动性TB 392/10万（4 ‰） 死亡率高：20.9/10万（0.02‰） 耐药率高：初始28.1%，继发41.1％ 年递降率低：2.8% 在儿童中防治结核病的重要性 儿童是易感人群（有接触史的小儿患病率比一般同龄儿高40倍） 对降低TB病死率有重要意义（小儿初染易血行播散） 是成年期继发TB的主要来源。 总论 结核病是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病，自上世纪80年代以来发病率呈上升趋势，世界人口的1/3感染结核杆菌，在我国约3.3亿。儿童中感染率为4.6-14.4%（平均9.6%），发病率为1.73-2.3%. 病原学 结核杆菌： 属分枝杆菌，需氧，革兰染色阳性，抗酸染色呈红色 结核杆菌分类： 人型、牛型、鼠型和鸟型， 人型、牛型对人致病，其中以人型为主 流行病学 传染源：排菌的结核病人 传播途径：主要是呼吸道传播，少数经消化道传播，偶还可经皮肤或胎盘感染 易感者：人类普遍易感，感染后不一定均发病，是否发病与结核杆菌数量及毒力、机体对结核杆菌的特异性和非特异性免疫力有关。 接种卡介苗可产生特异性的免疫力而获得一定的保护力 发病机制 结核病的变态反应和免疫反应是同一细胞免疫过程的两种不同表现 变态反应适度，机体免疫力最强，疾病痊愈； 变态反应过弱，机体细胞免疫功能低下，全身扩散； 变态反应过强，可加剧炎症反应，甚至发生干酪性坏死，使病情进展、恶化。 原发性结核：感染后是否发病与细菌数量、毒力及机体免疫力有关） 小儿原发性结核病的特点 年龄越小发病越急，进展越快，全身中毒症状越重。 易出现结核高敏现象。（4-8周） 多有结核接触史，发病部位特殊。 易发生全身性播散（如：粟粒性肺结核、结脑等）。 淋巴系统广泛受累。 多数愈后好，愈合方式以钙化为主。 诊断 病史： 接触史； 接种史； 结核中毒症状； 近期急性传染病史。 结核菌素试验： OT；PPD试验； 结果判定： 结核菌素试验 诊断 X线检查： 实验室检查： 查菌 血沉 免疫学及分子生物学检查。 其它：纤支镜、淋巴结穿刺等。 判断小儿结核病活动的参考指标 结核菌素试验：+++以上； 3岁，结素试验阳性者； 有发热及其他结核中毒症状； 排出物中找到结核杆菌； 胸部X线检查阳性者； 血沉加快而无其它原因可解释者； 纤支镜检查有支气管结核病变者。 预防 普及卡介苗接种； 控制传染源； 预防性化疗。 概述 原发性肺结核是结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染占儿童各型肺结核总数的85.3%。 原发肺结核包括 原发综合征：(primary complex) 支气管淋巴结结核：(tuberculosis of bronchial lymph nodes) 病理 原发综合征：哑铃状双极影 支气管淋巴结结核（肺门影增浓） 临床表现 起病缓慢； 结核中毒