超级增强子研究进展-遗传.pdfVIP

Hereditas (Beijing) 2016 年 12 月, 38(12): 1056 ―1068 综 述 超级增强子研究进展 孙长斌，张曦 深圳华大基因研究院，深圳 518083 摘要 : 超级增强子是具有转录活性增强子的一个大簇，驱动控制细胞身份基因的表达，在发育和肿瘤等疾病发 生过程中起到重要作用。和普通增强子相比，许多肿瘤细胞关键致癌基因是由超级增强子驱动，常见疾病如阿 尔茨海默病等相关的变异显著富集于超级增强子。超级增强子在关键致癌基因的鉴定、疾病关联变异位点的发 现等领域显示了巨大的应用潜力。本文首先概述了如何在全基因组水平进行增强子的鉴定，随后引入超级增强 子的概念和鉴定方法，最后阐述了超级增强子的主要结构和功能特征，并对其在研究中的应用做了展望。 关键词 : 增强子；细胞身份；结构特征；功能特征 Advance in the research on super-enhancer Changbin Sun, Xi Zhang BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China Abstract : Super-enhancers