21三体综合征及其产前筛查的的研究现状和发展方向.pdfVIP

年 第 卷 第 期 生 物 学 通 报 2005 40 9 17 三体综合征及其产前筛查的研究现状和发展方向 21 1 2 新疆昌吉卫生学校 新疆昌吉 新疆昌吉州人民医院 新疆昌吉 闫卫东 张 霞 ( ) 1 831100 2 831100 摘要 简要介绍了目前 三体综合征产前筛查所采取的孕母血清标记物结合 型超声波筛查的 21 B 方法 比较了不同组合的检出率等指标 并指出产前筛查可能的发展方向 , , 。 关键词 21三体综合征 产前筛查 血清标记物 B超筛查 三体综合征基本情况 三体综合征占整个新生儿染色体病的 发 1 21 21 90%, 三体综合征是目前为止人类已知的 多 病率很高 由于缺乏有效的治疗手段 患儿的出生给家 21 5000 , , 种遗传病 中发病率最高的之一 英 国医生 庭和社会带来了众多的不良影响 在美国 其发病率 , Down 。 , 首先描述了其临床表现 因此此病又称为唐氏 为 据美国的有关报道 年美国社会抚养 ( ) , 1866 9.2‰, ,1985 1 综合征 年 法国细胞遗传学家 研究发现 个病人所需的费用约为 万美元 在 世纪 年代 。1959 , Lcjeune 14 , 20 90 此病的病因是患者多了 个小的 组染色体 后来确 已达到 万美元左右 在我国 三体综合征占新生 1 G ( 20 。 ,21 定为 号染色体 故此病称为 三体综合征 儿的 左右 据估计我国目前大约有 万以上的 )。 ( 1‰ , 60 21 21 21 tri- 在我国 由于此病患者表现出严重的先天 三体综合征患儿 按目前的出生率我国平均 就 )。 , , 20min somg21 性智力障碍 人们常常又将此病称为先天愚型 有 例 三体综合征患儿出生 全国每年出生的 , 。 1 21 , 21 本病是