关于高通量测序技术的基因组结构变异检测算法.pdfVIP

第12卷第1期 生物信息学 V01．12No．1 20l 4年3月 Chinese ofBioinfo瑚atics Mar．．2014 Joumal doi：lO．3969／j．issn．1672—5565．2014．01．02 基于高通量测序技术的基因组结构变异检测算法 高敬阳，齐飞，管瑞 (北京化工大学信息科学与技术学院，北京100029) 摘要：基因组结构变异的检测是生物信息学的重要方向之一。本文分别对基于高通量测序技术的双末端映射方法、映射分 布方法、分裂片段方法和序列拼接方法等检测技术的四种算法进行详细的解读和说明，阐述了以上四种方法两两结合的检测 算法，并分析了各种检测方法的性能和适用的条件，说明混合结合的方法将会成为未来发展的方向。 关键词：生物信息学；高通量测序技术；结构变异(SV) 中图分类号：R318．04文献标志码：A 文章编号：1672—5565(2014)一0l一005—05 based of structuralVariation algoritllmdetectinggenome High-throughput GA0 Rui Fei，GUAN Jingyang，QI (Sc‰f ofthemost directions0fbioinfo珊aticsresearch．Inthis v莉ationdetectionisone Abstract：Stmctural imponant iⅡustratedfour in aIld detail，read—pair， split-read paper，wefirsⅡy sequencing-based印proachesread-depth， weintroduced basedon combinationofthose their asseⅡlbly．nen a190rithms pajr埘se four印proaches，andaIlalyzed and thatthe bethedirectionofthefuture． perfoHnanceconditions．Finally，weargued combined叩proaches诵U variation(sV) Keywords：Bioi山珊atics；High—thmu曲putsequencing(H，I’S)；Stmctural DNA测序技术即基因测序技术是研究基因组 一个月即可完成‘5“1，但高通量测序产生的测序片 结构变异的重要方法。基因组结构变异是指一定长 段并没有sanger测序结果准确，所以使得基于高通 度范围的DNA序列上的差异，包括缺失、插人、重 量测序的四种算法在未来的研究中有很大的改进和 复、倒置等¨1。 提升空间‘7|。 如何利用测序技术检测基因组结构变异中的插 入、缺失、重复、倒置等情形是问题的关键。目前基 1结构变异检测方法 于测序技术的算法主要有四种，分别是双末端映射、 映射分布、分裂片段和序列拼接技术。前三种技