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Gilbert综合症44例临床与病理回顾性分析-内科学专业毕业论文
学位论文独创性说明
本人所呈交的学位论文是在我导师的指导下进行的研究工作及取得的成果。
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写过的研究成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中作了明
确的说明并表示谢意。
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学位论文版权授权书
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密的学位论文在解密后使用本规定。
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前 言
前 言
胆红素代谢障碍的临床主要表现为黄疸,也是肝病最常见的症状之一。黄疸鉴
别诊断在临床日常诊疗工作中极其重要,也是体现临床各级医师诊治水平的标志之
一。随着影像学、生物化学、分子生物学等诊断技术的进步,过去黄疸鉴别困难的
情况基本得已解决。但在临床工作实践中误诊却时有发生。因此针对于黄疸这一临
床表现, 各科医师都应高度重视,深入了解其发病机制,准确确定黄疸的类型和病
因。通过详细掌握病史和体检资料,有选择地安排各项实验和特殊检查,按照一定
诊断程序(诊断树,diagnostic tree)进行检查,诊断多无问题,个别疑难者即使病因暂
时不明,大方向亦不致有误。Gilbert综合症是以间接胆红素升高为主的体质性黄疸中
的一种类型,其他类型的体质性黄疸常见。体质性黄疸即先天性胆红素代谢缺陷性
黄疸,是由于肝细胞对胆红素代谢有先天性的缺欠,致使胆红素间接型或直接型在
体内储溜, 表现为长期持续的黄疸或是间歇反复发作性的黄疸。除黄疸以外,肝功
能多正常是一组不同类型的慢性良性家族性黄疸。虽然临床上甚少见,但与其他类
型黄疸的鉴别甚为重要,因治疗和预后均有不同。尤其目前针对先天性胆红素代谢
缺陷性黄疸患者在治疗中部分出现黄疸指标明显升高给患者及临床医生造成困惑。
同时这种良性黄疸的存在亦可能干扰对抗病毒治疗方案制定,也对目前使用长效干
扰素抗病毒治疗提出异议。这是因为Gilbert 综合征在临床表现上缺乏特异性,因此
部分病人可通过禁食、感染、药物治疗发现有高胆红素血症[1-4],此外也可见于急性
溶血。近年Gilbert 综合征有增加趋势,由于发病机制较为复杂。国内外尚无突破性
进展。本文研究对于Gilbert 综合征的诊断可根据以下几点[5-7] 。重复多次检查均有高
未结合胆红素血症;2 。血细胞计数、血涂片检查、网织红细胞计数结果均正常;3 。
血清谷草/丙转氨酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶,以及空腹/餐后血清胆汁酸水平均
正常;4 。排除其他病理状态。5 。影像学检查:如腹部超声。其次目前确诊亦可应
用多克隆UGT1A 抗体的肝组织免疫组织化学检查,测定肝内UGT 的活性程度或进行
与GS 相关的UGT1A 基因启动子区TATAA 序列的遗传学多态性测定,但国内尚未
见报道开展此项检查,值得研究,但成本高,不易普及。这里我们通过利用利福平
影响肝脏对胆红素的摄取,降低对胆红素的清除作用,导致非结合胆红素的升高区
别这类疾病,对正常人群中血清胆红素水平增加不明显,借助于这一特点区别体质
性黄疸中Gilbert综合症,同时结合肝脏组织病理分析协助认识及诊断,并加强认识体
质性黄疸与其它黄疸鉴别诊断基础知识的学习十分必要。
— —3—
新疆医科大学硕士学位论文
资料与方法
1. 研究对象
1.1 病
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