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第十一章 表观遗传学 重点内容提示： 一、表观遗传学 表观遗传学是于遗传学相对应的一门科学，是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，它包括三个层次的含义：一是可遗传性，二是基因表达的可变性，三是无DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。 二、表观遗传修饰 1．DNA甲基化。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上，最常见的是加在胞嘧啶上。DNA甲基化是最早发现DNA修饰途径之一，它直接制约基因的活化状态， DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化诱导基因的重新活化和表达，对基因表达起重要调节作用，保护基因组的稳定性。DNA甲基化与肿瘤疾病的发生发展有重要的关系，抑癌基因CpG甲基化可导致抑癌基因的表观遗传学转录失活，直接参与肿瘤的发生机制，是肿瘤研究的新型生物学指标。 2．组蛋白修饰。组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化和磷酸化，构成多种多样的组蛋白密码，作为一种识别标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗作用。 3．DNA相关沉默。反义RNA、非编码RNA和RNA干扰均能异染色质形成，引起RNA的相关沉默。 三、遗传印记 1．遗传印记。是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异，它在长期进化中形成，哺乳动物的正常发育起着重要作用。DNA甲基化是产生遗传印记的主要原因。 2．遗传印记特点。一是遗传印记遍布基因组，二是遗