产前筛查的临床意义.ppt

产前筛查的临床意义 ——唐氏综合征与开放性神经管缺陷的预防方法 内容 唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题 唐氏综合征（Down’s Syndrome） 学名：21—三体综合征，也称先天愚型，是一种严重的先天性智力障碍，主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍，出生后给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。 唐氏综合征可预防，不可治愈 开放性神经管缺陷 开放性神经管缺陷（Opening Neural Tube Defects，简称 ONTD）是一种最常见的先天缺陷。是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。我国是神经管缺陷的高发国，每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生，发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。 开放性神经管缺陷 神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果，而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活，因此，进行孕期围