优生遗传咨询与监测.ppt

目 录.(257) 一.优生遗传咨询章节 二.优生遗传掌握内容 三.妊娠生理及孕期保健 四.孕期保健与优生 五.孕期检查 六.人类遗传病概述 七.优生保健措施 八.优生遗传诊断技术与检测 九.遗传咨询的种类和问题 十.常见一些咨询问题 十一.婚前医学检查 十二.最终解决的三个问题、三种手段、三种途径 十三.图片展 优 生 图 像 一.优生遗传咨询章节.（5-15） （一）优生遗传咨询 （二）遗传咨询的概念 又称遗传商谈,指遗传工作者、计生工作者、医务工作者对患者和家属进行行为遗传学的指导。 遗传咨询是提高出生人口素质的重要手段，它不仅适用于遗传病史家族和遗传病患者，也适用于无遗传病史家族和仅有单个或多个不良因素的对象。 是医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者或其亲属提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，并估计再发风险率，提出建议供患者或其亲属参考。 （三）遗传咨询的指征 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。 曾生育过遗传病患儿的夫妇。 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 婚后多年不育的夫妇。 35岁以上的高龄孕妇。 长期接触不良环境因素的的婚龄、育龄的青年男女。 孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇。 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 其它需要咨询的情况。 （四）遗传咨询的原则 正确的诊断 非指令性咨询 关心个人 告知真相 守密和信任 无伤害性原则 保持联系 （五）遗传咨询的程序 作出诊断确定遗传类型 推算再发风险 告知咨询者各种可能的选择 帮助咨询者实施各项选择 （六）对工作人员的基本要求 从事遗传咨询的人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准条件》中有关要求。 具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐对辅助诊断手段，对其实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。 （七）应遵循的原则 从事遗传咨询人员的临床医师应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要疏导。应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不得在场. 从事遗传咨询的临床医师包括工作人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象充分了解疾病及可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险、检查的目的和必要性等；是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。 （八）遗传咨询的过程 首先明确诊断，是遗传咨询的第一步，也是最基本最重要的一步。 详细了解病史、家族史\绘制系谱图，再通过临床诊断、染色体检查、生化与基因诊断、杂合体检查、皮纹检查及辅助性、器械检查等方法，尽力作出明确的诊断。 确定遗传方式。大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。 再发风险率的估计。不同种类的遗传病，其子女再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断、确定遗传方式后就可分别计算其再发风险率。 对患者及其家属提出对策和方法。计算出再发风险率后就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和方法供其参考。咨询医生要热情、体谅、耐心，不可将意见强加于人，对《母婴保健法》中的指令性规定，遗传咨询医师有责任善意提出医学意见和指导，使患者及其家属认识潜在的危害性，而自觉自愿地选择可行对策 （九）咨 询 对 策 （1）不影响结婚生育的或对结婚生育影响很小的遗传病，不必劝阻 其结婚与生育； （2）患有或携带有性连锁遗传病的夫妇可通过孕前选择性别怀孕来 杜绝子代患病甚至杜绝子代健康携带性连锁遗传病基因； （3）对比较严重、子代再发风险较高、没有可靠的治疗方法及产前 诊断方法的遗传病，为了避免生出病孩可以不结婚或是虽结 婚，但采取避孕或绝育措施； （4）有些遗传病子代再发风险高，也很严重，但尚不致死致残；或 虽严重，但可以治疗，这种情况下也可以根据男女双方的意愿 就医条件和经济条件等因素对结婚和生育进行慎重考虑； （5）有些遗传病子代再发风险率较高，也很严重，可以致死致残， 且无法治疗，但可作产前诊断。此种情况下，可以怀孕，但需 作产前诊断。 （十）必须进行遗传咨询的人 1、35岁以上的高龄孕妇； 2、曾有原因不明的习惯性流产、死产及新生儿死亡史的 孕妇； 3、夫妻多年不孕者； 4、本人或家系中有人患某种遗传病，询问是否影响下一 代； 5、已生育过遗传病患儿，询问再发风险率； 6、不明原因