罕见病疑难病.pdfVIP

·574 · 临床儿科杂志 第32卷第6期2014年6月JClinPediatr Vol.32No.6Jun.2014 doi ：10.3969 / j.issn. 1000-3606.2014.06.019 儿童原发性痛风可能致病基因分析 1 1 1 1 1 2 1 1 刘淑平 姚 勇 叶锦棠 王素霞 丁 洁 李 倩 张琰琴 王 芳 1. 北京大学第一医院（北京 100034）；2.山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科 （山东济南250021 ） 摘要：目的 提高对儿童原发性痛风的认识。方法 回顾性分析1例儿童原发性痛风患儿的临床资料，并应用聚合酶 链反应和直接测序方法分析其UMOD基因、REN基因和HNF-1β基因。结果