新生儿地中海贫血筛查幻灯片.ppt

新生儿α地中海贫血筛查 柳州市妇幼保健院 蔡 稔 　　《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。??????????????????????????? 部 长 　陈　竺　　　　　　 二〇〇九年二月十六日  什么是新生儿疾病筛查? 《新生儿疾病筛查管理办法》第二条 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 新生儿筛查的目的? 《新生儿疾病筛查管理办法》第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 全国新生儿疾病筛查病种 《新生儿疾病筛查管理办法》第三条: 全国:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。　　卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 国际新生儿筛查病种的选择条件 有一定的发病率; 危害严重, 早期无特殊症状; 可以治疗; 筛查方法简单、有效、价廉，适合于大规模进行。 美国选择筛查的病种的依据 筛查实验有无 筛查出的疾病是否有效治疗方法； 是否对疾病的自然史有比较透彻的理解 该疾病是否是另一种疾病鉴别诊断的一部分 筛查实验是否与某一严重疾病有关等条件。 是否有必要开展 新生儿α地中海贫血筛查？ α地贫的概况 α-地贫是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，我区高发区报道发生率高达20%，柳州市城镇人口11.19%。 重度α-地贫——Bart’s水肿胎 发生率:1/400-1/500 是我区出生缺陷最常见的疾病之一； 是孕产妇并发症最常见的原因之一。 中间型α-地贫——HbH 病 发生率:1/300-1/500 是影响我区儿童身体健康最常见的遗传病。 遗传规律 HbH病的发生源于 轻型×静止型携带者生育； 重型α-地贫的发生源于 轻型×轻型携带者生育； 中重度α-地贫干预现状 干预方法：检出携带者、产前诊断； 检测手段：基因诊断； 缺陷：大多基层单位尚未具备基因诊断的能力, 静止型、轻型α-地中海贫血携带者常常未能检出,使中重型α-地中海贫血胎(儿)未能得到有效的预防发生或出生。 新生儿期进行α-地贫筛查的意义 新生儿α-地贫筛查的意义 脐血Hb电泳检测在诊断α-地贫具特异性； 与营养性贫血鉴别诊断； 优生； 提供妇幼信息 一、脐血血红蛋白电泳检测技术 简便、快捷、准确、价格低廉，是国际公认检测α地贫的的金指标； 可检出目前临床基因诊断不能检出的罕见型α地贫； α地贫血红蛋白电泳的特点 α-地贫携带者在新生儿脐血中有Hb Bart’s存在，一般于出生3个月后消失。 不同类型Hb Bart’s含量有差异，可进行临床分型； Hb H病出生3个月后Hb Bart’s转变为Hb H； 静止型、轻型α地贫3个月后血红蛋白电泳检测无特异性，确诊须通过复杂和昂贵的基因诊断来完成。 中度 重度 四、提供妇幼信息 通过筛查了解本地区人群α地贫发生率，为卫生行政部门提供信息，为行政政策的制定提供依据； 新生儿α-地贫筛查方法 检测的注意事项 按卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 第十一条 　 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。 血样的采集 避免母血污染 多胎一定分别标识 血样须抗凝全血 采血及时标记最好同时标记出生时间，性别（同名同性） 冰箱冷藏保存，及时送检 检测值与基因型 静止型 Hb Bart’s: ～3%； 轻 型 Hb Bart’s: 4～10%； 中间型 Hb Bart’s: ～30% 诊断的局限性 有假阴性和假阳性现象； HbBart’s含量不能作为判断常见地贫的分型标准指导优生（合并有β地贫、实验人员、试剂等）； 遗传咨询 脐血见Hb Bart’s一般为α地贫携带者，含量在10%以下的一般为携带者，临床可无明显症状，不须处理，如有贫血须查血清铁蛋白，缺铁补铁； 家族成员有携带的可能，婚检、孕检应针对性检查； 成人婚育期配偶间应做基因诊断确