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一、基因突变 1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。 练习与巩固 例1．镰刀型细胞贫血症的根本原因是： [ ] 　 A．血红蛋白分子一条多肽链发生变化 　 B．血红蛋白分子运输氧的能力降低 　 C．缺氧条件下红细胞会发生破裂 　 D．控制合成血红蛋白分子的DNA发生变化 （五）.基因突变的特点： 2.随机性 ①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； ②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上； ③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 3.不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3……)，A、a1、a2、a3……之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。 5.大多数是有害的 4.低频性 虽然基因突变在自然状况下频率很低，但是当一个种群内有许多个体的时候，就有可能产生各种多样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。 （六）．基因突变的意义 (1)基因突变是新基因产生的途径； (2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。 * * * 第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组 生物《必修2》 （一）基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 1.症状： 2.病因：直接原因 根本原因见思考与讨论 镰刀型细胞贫血症 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸——赖氨酸······异常 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸——赖氨酸······正常 G A A C T T G A T C A T DNA RNA G A A G U A 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 突变 镰刀型细胞贫血症 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: D ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 （二）基因突变的概念： 碱基对的替换一定会引起生物性状的改变吗？ 甲 乙 丙 丁 DNA碱基对替换，导致mRNA中的密码子变化，由于密码子的简并性，不一定引起蛋白质结构的改变。 结论: 氨基酸 天冬氨酸 缬基酸 谷氨酸 天冬氨酸 mRNA 例2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 例3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 D D 精典例题 1、基因突变一般发生在什么时候？ 2、基因突变都会遗传给后代吗？ 思考与讨论： (三)基因突变发生的时间和对后代的影响 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） DNA在进行复制时 (四)基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 基因突变的诱因 X射线、激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 也可自发产生 1.普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 玉米白化苗（右上） 人类六指（右下） 人类白化病（左下） 黑老鼠 灰老鼠 黄老鼠 例：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10－5，一个大约有109个果蝇的种群，每一代出现的基因突变数是(　　) A．2×109　　　　　 B．2×108 C．2×107 D．108 [答案]