第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险.pdfVIP

检验医学 2017 年 4 月第 32 卷第 4 期 Laboratory Medicine ，April 2017 ，Vol. 32 ，No. 4 ·245 · 文章编号 ：1673-8640 （2017 ）04-0245-05　　 中图分类号 ：R393　　文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2017.04.001 第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险 1 2 樊绮诗 ，吴蓓颖 （1.上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科 ，上海 201801； 2.上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 ，上海 200025 ） 摘要 ：测序技术从第 1代发展至今 的第4代 ，读长从长到短 ，又再 由短至长 。每一次技术进步都有力地促 进了生命科学和临床医学研究 的发展 。其 中高通量测序又称下一代测序 （next generation sequencing ，NGS ）技 术 即二代测序技术 因其通量大 、精确度高且信息量丰富 ，不 同的测序平 台在通量 、读长 、准确度 、速度和成 本方面各具优势 ，在基 因组从头测序 、重测序 、转录组及表观遗传学研究 中发挥 了重要作用 。近年来 ，NGS 的数据产 出一直呈现出指数增长 的趋势 ，并逐渐应用于个性化医疗和遗传诊断等临床服务 。NGS在临床肿瘤 的研究与检测 中也显示 出巨大的市场价值 ，但是在此背后却 同时存在着一定程度 的风险 ，不得不引起我们 的 重视和警惕 。 关键词 ：高通量测序 ；肿瘤 Value and risk of next generation sequencing in the diagnosis and treatment of cancer　FAN Qishi1，WU 2 Beiy ing . （1. Dep artment of Clinical Laboratory ，North Camp us ，Ruij in Hosp ital，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 201801，China ；2. Dep artment of Clinical Laboratory ，Ruij in Hosp ital，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200025，China ） Abstract ：Sequencing technology has been developed from the 1st generation to the 4th one ，and the length of reads is from long to short and from short to long again. Its progress has promoted the development of life science and clinical medical research. Next generation sequencing （NGS ） technology has high flux ，high accuracy and huge quantity of information. Different sequencing platforms have their own advantages in flux ，length of reads ， accuracy ，speed and cost. They play important roles in de novo genome sequencing ，resequencing ，transcriptome and apparent genetics. In recent years ，the d