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年级：xxxx级 专业：xxx 班级：xxx;案例分析
;案例分析; 红细胞 1.98×1012/L （6.0-7.0）×1012/L ↓
血红蛋白 53g/L （170-200)g/L ↓
血清总胆红素 85.5μmol/L （3.4-17.1）μmol/L ↑
结合胆红素 13.7μmol/L 0～3.42μmol/L ↑
未结合胆红素 71.8μmol/L 0～13.68μmol/L ↑
尿蛋白（++）
潜血(+)
尿胆红素(－)
尿胆素原(+) ; 皮肤及巩膜黄染
黄疸;设计实验
;G6PD基因分析;G6PD荧光斑点试验[2] ;试剂：10mmol/L G6P钠盐、7.5mmol/L NADP、1g/dL皂素、250mmol/L磷酸盐缓冲液（pH7.4），蒸馏水;;; 正常人： 0min斑点无荧光，5-10min出现，
10min荧光最强
临床诊断：
轻度缺陷者：0-10min荧光很弱或不出现
中度缺陷者：10-30min出现荧光
严重缺陷者：30min内不出现荧光;; G-6-PD活性测定的操作表（Zinkham法 );计算公式：G-6-PD活性（U/gHb）
=△A/min×1000/6.22×1020/20× Hb(gL-1) ;G6PD缺陷者：G6PD活性较正常平均值低40%以
上即可作出诊断;从生化代谢解释患儿的
临床表现和实验室检查结果[3]
;;皮肤及巩膜黄染; 红细胞 1.98×1012/L （6.0-7.0）×1012/L ↓
血红蛋白 53g/L （170-200)g/L ↓
血清总胆红素 85.5μmol/L （3.4-17.1）μmol/L ↑
结合胆红素 13.7μmol/L 0～3.42μmol/L ↑
未结合胆红素 71.8μmol/L 0～13.68μmol/L ↑
尿蛋白（++）
潜血(+)
尿胆红素(－)
尿胆素原(+) ;体温升高;;讨该病发生的分子基础，
可以用哪些技术检测什么目的基因 ？[4]
;; 此外还可以用通过扩增葡G6PD基因第10，11，12，13外显子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术、PCR/SSCP分析法、DNA序列分析、探针技术等方法检测上述基因的点突变。;体型瘦小与该病症的相关性
;
;参考文献;Thank you!
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