儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究.pdfVIP

中华妇幼f临床医学杂志 (电子版)2O16年 12月第 12卷第 6期 ·621 · · 论 著 · 儿童时期以癫痫起病的早发型 阿尔茨海默病患者及其家系 早老素基因 1突变研究 李东晓 刘玉鹏 丁圆 李溪远 吴逊 宋金青 杨艳玲 【摘要】 目的 探讨 l例儿童时期 以癫痫起病 的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素 基因 1(PSEN】)突变情况 。方法 选择 2014年 11月 28日至 2015年 11月 14日在北京大学第一医 院神经内科 门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者 (先证者)及其大家系(I～Ⅳ代)为研究对象。本例 先证者为男性，现年 36岁 ，因 “癫痫 ，异常家族史 ”就诊 ，于本院进行遗传咨询 ，希望 明确病因。早发型 阿尔茨海默病诊断标准 ：①发病年龄65岁；②临床检查结果支持痴呆的证据 ；③超过 2个领域存在 认知障碍 ；④进行性记忆力下降伴其他认知障碍 ；⑤无意识障碍 ；⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解 释 的记忆和认知障碍 。收集先证者及其家系成员临床资料 ，采用靶 向捕获二代测