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22q11相关染色体微缺失和微重复综合征 临床表现、分子遗传学和检测方法 22q11微缺失综合征 22q微重复综合征 LCR22与染色体重排 相关检测方法 Part 1 22q11微缺失综合征 22q11微缺失综合征 概述 临床表现 各种相关综合征 分子遗传学 22q11微缺失综合征 22q11微缺失综合征（22q11 deletion syndrome ，22q11DS） 是指由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起 的一类临床症候群。 患病率约为1:4000，男女患病率无明显差异。 是人类最常见的微缺失综合征。 90%病人可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。 22q11微缺失综合征：1概述 DiGeorge 综合征 (DiGeorge syndrome，DGS，OMIM#188400) 腭心面综合征（Velocardiofacial syndrome，VCFS，#192430） 椎干异常面容综合征（conotruncal anomaly face syndrome，CAFS/CTAF，OMIM#210795） Cayler心面综合征（Cayler cardiofacial syndrome，OMIM %125520) ， Opitz g/bbb 综合征（Opitz g/bbb sy