一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测.pdfVIP

· 216· ChinJDermatoVenerollntegTradW Med2010，Vo1．9No．4 · 论 著 · 一 念珠状发家系 Ⅱ型毛发角蛋白基因检测 马俊红 1,2，肖生祥 ，李伯埙 (1．西安交通大学第二附属医院，西安 710004；2．山西医科大学第一医院，太原 030001) 摘要：目的 检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hUB)基因的突变情况。方法 在取得遗传学研究知情同意书 后，采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hUB1和hUB6所有外显 子，进行DNA直接测序，然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果 该家系患者未发现 已报道的10种hHB 致病突变，但发现该家系hHB1基 因外显子 1第 154位存在 (Gc／)杂合峰，以c为主，编码氨基酸为CGA(精氨酸R))； 与该家系无关的50人份测序为同样 (G，C)杂合峰，但 以G为主，而GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸G)，证实 为非同义cSNPs(第 154位 GC／，G52R)。结论 该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的l0种 hUB致病 突变，在他们hHB1外显子 1存在非同义cSNPs。