强直性肌营养不良症的临床家系和遗传特征分析-中南大学学报.pdfVIP

中南大学学报（医学版） 　２０１１，３６（６）　　ｈｔｔｐ：／／ｘｂｙｘ．ｘｙｓｍ．ｎｅｔ ５２０ ＪＣｅｎｔＳｏｕｔｈＵｎｉｖ（ＭｅｄＳｃｉ） 强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析 １ １ １ ２ ２ １ １ １ １ 伍振富 ，杨娟 ，操基清 ，胡朝晖 ，詹益鑫 ，利婧 ，李亚勤 ，王艳云 ，张成 （１．中山大学附属第一医院神经科，广州５１００８０；２．广州金域医学检验中心有限公司，广州５１０３３０） ［摘要］　目的：分析强直性肌营养不良症（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙｏｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉａｍｙｏｔｏｎｉａ，ＤＭ）的临床、家系和 遗传特征，提高对强直性肌营养不良症的认识，为ＤＭ的基因诊断和产前诊断提供分子依据。方法：收集２个 ＤＭ家系，对