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《遗传5》 青海大学 田今
2、 多基因病 2、1 质量性状与数量性状 质量性状(qualitative character)单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制,相对性状之间的差别明显,一个群体中的变异分布是不连续的,可将变异的个体明显地区分为2-3组,没有中间类型,这类性状称为质量性状。 图1 AA和Aa aa 图2 aa Aa AA 多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的,呈正态分布,即大部分个体属于中间类型,极端变异的个体极少,而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。即性状变异在群体中的分布是连续的,不同个体间的差异只是量的差异,变异很小,称为数量性状。 数量性状(quantitative character) 130 140 150 160 170 180 190 200 身高cm 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 多基因表型:肤色 多基因表型:体重 2、2 多基因假说的要点 (polygene hypothesis) ①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因 ②这些基因都是共显性的 ③这些基因对表型的作用较小,所以称微效基因(minor gene),但它们有加性效应,称为加性基因(additive gene)或多基因(polygene) ④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响 2、3多基因假说的特点 ①两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间型,具有一定变异范围,是环境影响 ②两个中间类型子1代杂交后,子2代中大部分仍是中间类型,但是,其变异范围比子1代的更为广泛,有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外,遗传基础则起了重要作用 0 1 2 3 4 5 6 5 4 3 2 1 变 员 数 ③在一个随机杂交的群体中,变异范围很广泛,但是,大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少 2、4 多基因遗传病 (polygenic disease) 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律,大约仅1%-10%,表明这些疾病有多基因遗传基础,故称为多基因病。正因为它们的遗传基础很复杂,属于复杂遗传病。 易患性(liability):在多基因遗传病中,遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病,称为易患性。 2、4、1易患性变异与发病阈值 低 高 易患性 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 平均值 群体发病率 阈值
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