神经遗传(上课).pptx

神经系统遗传性疾病; ;美国ACGME神经内科专科医师培训专科设置;中国医师协会遗传专委会建议的神经遗传病培养内容和要求; 概 述;神经系统遗传疾病的分类 ;根据遗传物质改变分类 ;根据病变的部位分类;神经系统遗传病的症状学(一);神经系统遗传病的症状学(二);发病时期;神经系统遗传性疾病的诊断 ;神经系统遗传病的预防和治疗 ; 假肥大型肌营养不良 (pseudohypertrophy muscular dystrophy);假肥大型肌营养不良;Duchenne型肌营养不良症（DMD）;DMD患者不同年龄阶段的临床特征;③学龄早期（6-9岁）： 四肢近端肌萎缩 明显腰前凸，鸭步，下蹲起立、上楼更加困难 上臂上举困难，踝关节挛缩，不能足跟走路 ④学龄晚期（10-12岁）： 上述症状加重，马蹄内翻足，行走很困难 双膝反射消失、双踝反射很弱或引不出 ECG左房和心室扩大，可有脊柱侧弯;⑤青少年期（13-17岁）： 生活不能自理，需用轮椅外出活动 双膝关节、髋关节、肘关节挛缩，脊柱侧弯，摸头困难，曾经肥大的腓肠肌逐渐萎缩 ⑥成年期（18岁以上）： 全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩进行性加重 生活完全不能自理，呼吸困难，常有肺部感染、心力衰竭，年龄越大症状越重 血清CK可逐渐降低接近正常值 手指屈肌仍可有限的活动，可以使用键盘发邮件 ;诊 断（一）;三代母系家系图;规范化的体格检查