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遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告
临床儿科杂志第 34 卷第 11 期 2016 年 11 月J Clin Pediatr Vol.34 No.11 Nov. 2016 · 857 ·
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.014
遗传性球形红细胞增多症合并G6PD 缺乏1 例报告
马诗玥 林发全
（ ）
广西医科大学第一附属医院 广西南宁 530021
摘要： 目的 （ ） （ ） 、
探讨遗传性球形红细胞增多症 HS 合并葡萄糖- 6 - 磷酸脱氢酶 G 6 PD 缺乏症的临床表现 发病机
。方法 、 ， 。
制和诊断经验 回顾分析1例5 岁HS 合并G 6 PD 缺乏症患儿的临床表现 实验室检查 并复习国内外相关文献
结果 ， ， 。 ， 。 × 12 ， ，
患儿 男 5 岁 因面色苍白伴黄疸 疑似地中海贫血就诊 红细胞计数2 . 65 10 /L 血红蛋白70 . 50 g/L 平均红
， ， ； ， ，
细胞体积78 . 61 fl 平均球形红细胞体积66 . 26 fl 网织红细胞18 % 镜检红细胞大小不等 以小细胞为主 球形红细胞约
； ； ； ，
占15 % G 6 PD 活性1 . 38 NBT SDS电泳和Western-blot 均显示患儿带3 蛋白部分缺失 基因结果显示 带3 蛋白
SLC 4 A 1 ， ＞ ， ＞ （ ＞ ），
基因 一个位于4 号外显子点突变c. 113 A C 另一个位于6 号内含子c. 349 + 27 C T IVS 6 nt+ 27 C T 确
。讨论 ， 。
诊HS 合并G 6 PD 缺乏症 临床上同时患有HS 和G 6 PD 缺乏症十分罕见 双重红细胞缺陷影响溶血诊断
关键词： ； ； ；
遗传性球形红细胞增多症 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症 溶血性疾病 平均球形红细胞体积
Hereditary spherocytosis accompanied with G 6 PD deficiency: a case report and literature review MA Shiyue, LIN
Faquan (The First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, Guangxi, China)
Abstract: Objective To discuss the clinical featur
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