地中海贫血与产前诊断课件.pptVIP

地中海贫血与产前诊断 区人口和计划生育服务中心 2013.10.29 什么是地中海贫血 珠蛋白基因缺失或突变 α或β链合成障碍 α、β 链合成失去平衡 溶血性贫血 主要分为 α 地贫和 β 地贫两大类。 α -地中海贫血 又名α-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码α-珠蛋白基因缺失或突变所致。 发病率： 广东省几个高发地区情况：四会市11.72%，韶关：10.44%，珠海：8.91%，顺德：8.9%，广州：6.74% 基因型的表示 α ：正常基因 - ：缺一个基因/α+ -- ：缺两个基因/α0 αT：一个α 基因突变 α -地中海贫血基因类型 静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。 T 轻型α地贫： 1.缺失2个α基因: αα/--SEA；α-/α- 2.2个α基因突变:α αT /α αT T T T 3.缺1个α基因另有一个α基因突变: α